Acatalasemia

Acatalasemia: ritka örökletes betegség

Az acatalasemia egy ritka örökletes betegség, amelyet a kataláz katalizátor hiánya jellemez az emberi szervezetben. A kataláz katalizátor szükséges a hidrogén-peroxid lebontásához, amely egy oxidációs termék, amely az anyagcsere folyamatok eredményeként képződik a szervezetben. A kataláz katalizátor hiánya a hidrogén-peroxid felhalmozódásához vezet a szervezet szöveteiben, ami károsíthatja a sejteket és szöveteket.

Az acatalasemia tünetei közé tartozhat az oxigén iránti fokozott érzékenység, a lép megnagyobbodása és a vérzésre való hajlam. A betegség megnyilvánulhat a száj és a bőr nyálkahártyájának fekélyei, valamint a fogak és az íny károsodásaként is.

Az acatalasemia az autoszomális recesszív öröklődés elve szerint öröklődik, vagyis a betegség megnyilvánulásához két hibás gén szükséges, az egyik az anyától, a másik az apától. Így a betegség öröklődik, ha mindkét szülő a hibás gén hordozója.

Az acatalasemia diagnosztizálását a vérben lévő kataláz aktivitásának mérésével végezzük. Az acatalasemia kezelése a betegség tüneteinek megszüntetésére irányul, és magában foglalhatja aszkorbinsav szedését és helyi antiszeptikumok alkalmazását a fekélyek kezelésére.

Bár az acatalasemia ritka állapot, súlyos egészségügyi következményekkel járhat. Ezért ajánlott orvosi segítséget kérni, ha Ön vagy gyermeke ennek a betegségnek a jeleit észleli.

Az acatalazema egy autoszomális recesszív anyagcserezavar, amely 20 ezer újszülöttből körülbelül 1-5 esetben fordul elő. Hibás enzimaktivitás jellemzi: a vérből hiányzik a kataláz, amely hemoglobin (Hb) fehérjeként van jelen a felnőtt vörösvértestekben. Ez a betegség a **kataláz** enzimről kapta a nevét, amely nem szintetizálódik a szervezetben.