脱钙血症

乙酰贫血：一种罕见的遗传性疾病

无过氧化氢酶血症是一种罕见的遗传性疾病，其特征是人体内缺乏过氧化氢酶催化剂。过氧化氢酶催化剂是分解过氧化氢所必需的，过氧化氢是体内代谢过程中形成的氧化产物。缺乏过氧化氢酶催化剂会导致过氧化氢在人体组织中积聚，从而对细胞和组织造成损害。

无氧化酶血症的症状可能包括对氧的敏感性增加、脾脏肿大和出血倾向。该疾病还可以表现为口腔和皮肤粘膜溃疡以及牙齿和牙龈损伤。

去贫血症是根据常染色体隐性遗传的原理遗传的，也就是说，要表现出这种疾病，必须有两个缺陷基因，一个遗传自母亲，另一个遗传自父亲。因此，如果父母双方都是缺陷基因的携带者，则该疾病是遗传性的。

通过测量血液中过氧化氢酶的活性来诊断无过氧化氢酶血症。无氧化酶血症的治疗旨在消除疾病症状，可能包括服用抗坏血酸和使用局部防腐剂治疗溃疡。

尽管无氧化酶血症是一种罕见疾病，但它可能会造成严重的健康后果。因此，如果您或您的孩子出现这种疾病的迹象，建议您寻求医疗帮助。

Acatalazema 是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，每 2 万名新生儿中约有 1 至 5 例发生。其特点是酶活性缺陷：血液中缺乏过氧化氢酶，过氧化氢酶在成人红细胞中以血红蛋白 (Hb) 形式存在。这种疾病因体内不能合成的酶**过氧化氢酶**而得名。