Акаталаземия

Акаталаземия: рядко наследствено заболяване

Акаталаземията е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с дефицит на каталазния катализатор в човешкото тяло. Каталазният катализатор е необходим за разграждането на водородния пероксид, продукт на окисление, който се образува в тялото в резултат на метаболитни процеси. Липсата на катализатора каталаза води до натрупване на водороден пероксид в тъканите на тялото, което може да причини увреждане на клетките и тъканите.

Симптомите на акаталаземия могат да включват повишена чувствителност към кислород, увеличен далак и склонност към кървене. Заболяването може да се прояви и под формата на язви по лигавиците на устата и кожата, както и увреждане на зъбите и венците.

Акаталаземията се унаследява според принципа на автозомно-рецесивното унаследяване, тоест, за да се прояви заболяването, е необходимо да има два дефектни гена, единият наследен от майката, а другият от бащата. По този начин заболяването се предава по наследство, ако и двамата родители са носители на дефектния ген.

Диагнозата на акаталаземията се извършва чрез измерване на активността на каталазата в кръвта. Лечението на акаталаземия е насочено към елиминиране на симптомите на заболяването и може да включва приемане на аскорбинова киселина и използване на локални антисептици за лечение на язви.

Въпреки че акаталаземията е рядко състояние, тя може да има сериозни последици за здравето. Затова се препоръчва да потърсите медицинска помощ, ако Вие или Вашето дете имате признаци на това заболяване.

Акаталазема е автозомно рецесивно метаболитно заболяване, което се среща в приблизително 1 до 5 случая на 20 хиляди новородени. Характеризира се с дефектна ензимна активност: в кръвта липсва каталаза, която присъства като протеина хемоглобин (Hb) в червените кръвни клетки при възрастни. Това заболяване е кръстено на ензима **каталаза**, който не се синтезира в организма.