無カタラーゼ血症

無カタラーゼ血症：稀な遺伝性疾患

無カタラーゼ血症は、人体のカタラーゼ触媒の欠損を特徴とする稀な遺伝性疾患です。カタラーゼ触媒は、代謝プロセスの結果として体内で形成される酸化生成物である過酸化水素の分解に必要です。カタラーゼ触媒が不足すると、体内の組織に過酸化水素が蓄積し、細胞や組織に損傷を与える可能性があります。

無カタラーゼ血症の症状には、酸素に対する感受性の増加、脾臓の肥大、出血傾向などが含まれる場合があります。この病気は、歯や歯茎の損傷だけでなく、口や皮膚の粘膜に潰瘍の形で現れることもあります。

無カタラーゼ血症は、常染色体劣性遺伝の原則に従って遺伝します。つまり、この病気が発現するには、母親から受け継がれ、もう 1 つは父親から受け継がれた 2 つの欠損遺伝子が必要です。したがって、両親が欠陥遺伝子の保因者である場合、この病気は遺伝します。

無カタラーゼ血症の診断は、血液中のカタラーゼ活性を測定することによって行われます。無カタラーゼ血症の治療は病気の症状を取り除くことを目的としており、潰瘍を治療するためにアスコルビン酸を摂取したり、局所消毒薬を使用したりすることが含まれる場合があります。

無カタラーゼ血症はまれな状態ですが、健康に重大な影響を与える可能性があります。したがって、あなたまたはあなたのお子様にこの病気の兆候がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

無カタラゼマは、新生児 20,000 人あたり約 1 ～ 5 人の割合で発生する常染色体劣性遺伝性代謝異常症です。これは、酵素活性の欠陥が特徴です。血液には、成人の赤血球にヘモグロビン (Hb) タンパク質として存在するカタラーゼが欠如しています。この病気は、体内で合成されない酵素 **カタラーゼ** にちなんで名付けられました。