Acatalasemia

Acatalasemia: harvinainen perinnöllinen sairaus

Acatalasemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista katalaasikatalyytin puute ihmiskehossa. Katalaasikatalyytti on välttämätön vetyperoksidin, hapettumistuotteen, hajoamiseen, joka muodostuu kehossa aineenvaihduntaprosessien seurauksena. Katalaasikatalyytin puute johtaa vetyperoksidin kertymiseen kehon kudoksiin, mikä voi vahingoittaa soluja ja kudoksia.

Akatalasemian oireita voivat olla lisääntynyt happiherkkyys, laajentunut perna ja taipumus vuotaa verta. Sairaus voi ilmetä myös suun ja ihon limakalvojen haavaumina sekä hampaiden ja ikenien vaurioina.

Acatalasemia periytyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen periaatteen mukaisesti, eli taudin ilmenemiseksi tarvitaan kaksi viallista geeniä, joista toinen on peritty äidiltä ja toinen isältä. Siten sairaus on perinnöllinen, jos molemmat vanhemmat ovat viallisen geenin kantajia.

Akatalasemian diagnoosi suoritetaan mittaamalla katalaasiaktiivisuus veressä. Akatalasemian hoito tähtää taudin oireiden poistamiseen, ja siihen voi sisältyä askorbiinihapon ottaminen ja paikallisten antiseptisten aineiden käyttö haavaumien hoitoon.

Vaikka akatalasemia on harvinainen tila, sillä voi olla vakavia terveysvaikutuksia. Siksi on suositeltavaa hakea lääkärin apua, jos sinulla tai lapsellasi on merkkejä tästä taudista.

Akatalaseema on autosomaalinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö, jota esiintyy noin 1-5 tapauksessa 20 tuhatta vastasyntynyttä kohti. Sille on ominaista puutteellinen entsyymiaktiivisuus: verestä puuttuu katalaasi, joka esiintyy hemoglobiiniproteiinina (Hb) aikuisten punasoluissa. Tämä sairaus on nimetty entsyymin **katalaasi** mukaan, jota ei syntetisoidu elimistössä.