Акаталаземия

Акаталаземия: редкое наследственное заболевание

Акаталаземия — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется недостатком катализатора каталазы в организме человека. Катализатор каталазы необходим для расщепления перекиси водорода, продукта окисления, который образуется в организме в результате метаболических процессов. Недостаток катализатора каталазы приводит к скоплению перекиси водорода в тканях организма, что может вызвать повреждение клеток и тканей.

Симптомы акаталаземии могут включать повышенную чувствительность к кислороду, увеличение размера селезенки и склонность к кровотечениям. Также заболевание может проявляться в виде образования язв на слизистых оболочках рта и кожи, а также повреждения зубов и десен.

Акаталаземия наследуется по принципу автосомно-рецессивного наследования, то есть для проявления заболевания необходимо наличие двух дефектных генов, один унаследованный от матери, а другой — от отца. Таким образом, заболевание наследуется, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Диагностика акаталаземии осуществляется путем измерения активности каталазы в крови. Лечение акаталаземии направлено на устранение симптомов заболевания и может включать в себя прием аскорбиновой кислоты и использование местных антисептических средств для лечения язв.

Хотя акаталаземия является редким заболеванием, она может иметь серьезные последствия для здоровья. Поэтому рекомендуется обращаться за медицинской помощью, если у вас или у вашего ребенка есть признаки этого заболевания.

Акаталазема являет собой аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, встречающееся примерно у 1 – 5 случаев на 20 тысяч новорожденных детей. Оно характеризуется дефектной ферментной активностью: в крови отсутствует каталаза, присутствующая в качестве белка гемоглобина (Hb) в эритроцитах взрослых людей. Эта болезнь названа в честь фермента **акаталазы**, который не синтезируется в организме.