Akatalasämie

Akatalasämie: eine seltene Erbkrankheit

Akatalasämie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Mangel des Katalase-Katalysators im menschlichen Körper gekennzeichnet ist. Der Katalase-Katalysator ist für den Abbau von Wasserstoffperoxid notwendig, einem Oxidationsprodukt, das im Körper durch Stoffwechselprozesse entsteht. Ein Mangel an Katalase-Katalysator führt zur Ansammlung von Wasserstoffperoxid im Körpergewebe, was zu Schäden an Zellen und Gewebe führen kann.

Zu den Symptomen einer Akatalasämie können eine erhöhte Sauerstoffempfindlichkeit, eine vergrößerte Milz und eine Blutungsneigung gehören. Die Krankheit kann sich auch in Form von Geschwüren auf den Schleimhäuten von Mund und Haut sowie Schäden an Zähnen und Zahnfleisch äußern.

Akatalasämie wird nach dem Prinzip der autosomal-rezessiven Vererbung vererbt, d. h. damit sich die Krankheit manifestieren kann, müssen zwei defekte Gene vorhanden sein, eines von der Mutter und das andere vom Vater. Somit wird die Krankheit vererbt, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind.

Die Diagnose einer Akatalasämie erfolgt durch Messung der Katalaseaktivität im Blut. Die Behandlung der Akatalasämie zielt auf die Beseitigung der Krankheitssymptome ab und kann die Einnahme von Ascorbinsäure und die Verwendung topischer Antiseptika zur Behandlung von Geschwüren umfassen.

Obwohl Akatalasämie eine seltene Erkrankung ist, kann sie schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben. Daher wird empfohlen, einen Arzt aufzusuchen, wenn Sie oder Ihr Kind Anzeichen dieser Krankheit haben.

Akatalazem ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die in etwa 1 bis 5 Fällen pro 20.000 Neugeborenen auftritt. Sie zeichnet sich durch eine fehlerhafte Enzymaktivität aus: Dem Blut fehlt Katalase, die als Hämoglobin (Hb)-Protein in erwachsenen roten Blutkörperchen vorhanden ist. Diese Krankheit ist nach dem Enzym Katalase benannt, das im Körper nicht synthetisiert wird.