Akatalasemi

Acatalasemi: en sjelden arvelig sykdom

Acatalasemia er en sjelden arvelig sykdom preget av mangel på katalasekatalysatoren i menneskekroppen. Katalasekatalysatoren er nødvendig for nedbrytningen av hydrogenperoksid, et oksidasjonsprodukt som dannes i kroppen som et resultat av metabolske prosesser. Mangel på katalasekatalysatoren fører til akkumulering av hydrogenperoksid i kroppens vev, noe som kan forårsake skade på celler og vev.

Symptomer på akatalasemi kan inkludere økt følsomhet for oksygen, en forstørret milt og en tendens til å blø. Sykdommen kan også vise seg i form av sår på slimhinnene i munnen og huden, samt skader på tenner og tannkjøtt.

Acatalasemia arves i henhold til prinsippet om autosomal recessiv arv, det vil si at for at sykdommen skal manifestere seg, er det nødvendig å ha to defekte gener, en arvet fra moren og den andre fra faren. Dermed er sykdommen arvet dersom begge foreldrene er bærere av det defekte genet.

Diagnose av acatalasemia utføres ved å måle aktiviteten til katalase i blodet. Behandling av akatalasemi er rettet mot å eliminere symptomene på sykdommen og kan omfatte inntak av askorbinsyre og bruk av aktuelle antiseptika for å behandle sår.

Selv om akatalasemi er en sjelden tilstand, kan den ha alvorlige helsemessige konsekvenser. Derfor anbefales det å søke medisinsk hjelp hvis du eller barnet ditt har tegn på denne sykdommen.

Acatalazema er en autosomal recessiv metabolsk lidelse som forekommer i omtrent 1 til 5 tilfeller per 20 tusen nyfødte. Det er preget av defekt enzymaktivitet: blodet mangler katalase, som er tilstede som hemoglobin (Hb)-proteinet i voksne røde blodlegemer. Denne sykdommen er oppkalt etter enzymet **catalase**, som ikke syntetiseres i kroppen.