Ακαταλαισαιμία

Ακαταλασσαιμία: μια σπάνια κληρονομική νόσος

Η ακαταλασσαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του καταλύτη καταλάσης στο ανθρώπινο σώμα. Ο καταλύτης καταλάσης είναι απαραίτητος για τη διάσπαση του υπεροξειδίου του υδρογόνου, ενός προϊόντος οξείδωσης που σχηματίζεται στο σώμα ως αποτέλεσμα μεταβολικών διεργασιών. Η έλλειψη του καταλύτη καταλάσης οδηγεί στη συσσώρευση υπεροξειδίου του υδρογόνου στους ιστούς του σώματος, το οποίο μπορεί να προκαλέσει βλάβη στα κύτταρα και τους ιστούς.

Τα συμπτώματα της ακαταλασειμίας μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένη ευαισθησία στο οξυγόνο, μεγέθυνση σπλήνας και τάση για αιμορραγία. Η ασθένεια μπορεί επίσης να εκδηλωθεί με τη μορφή ελκών στους βλεννογόνους του στόματος και του δέρματος, καθώς και βλάβη στα δόντια και τα ούλα.

Η ακαταλασσαιμία κληρονομείται σύμφωνα με την αρχή της αυτοσωμικής υπολειπόμενης κληρονομικότητας, δηλαδή για να εκδηλωθεί η νόσος είναι απαραίτητο να υπάρχουν δύο ελαττωματικά γονίδια, το ένα κληρονομούμενο από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, η ασθένεια κληρονομείται εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου.

Η διάγνωση της ακαταλασειμίας πραγματοποιείται με μέτρηση της δραστηριότητας της καταλάσης στο αίμα. Η θεραπεία της ακαταλασειμίας στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου και μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη ασκορβικού οξέος και τη χρήση τοπικών αντισηπτικών για τη θεραπεία των ελκών.

Αν και η ακαταλασειμία είναι μια σπάνια πάθηση, μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες για την υγεία. Επομένως, συνιστάται να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε σημάδια αυτής της ασθένειας.

Το ακαταλάζεμα είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη μεταβολική διαταραχή που εμφανίζεται σε περίπου 1 έως 5 περιπτώσεις ανά 20 χιλιάδες νεογνά. Χαρακτηρίζεται από ελαττωματική ενζυμική δραστηριότητα: το αίμα στερείται καταλάσης, η οποία υπάρχει ως πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης (Hb) στα ενήλικα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή η ασθένεια πήρε το όνομά της από το ένζυμο **καταλάση**, το οποίο δεν συντίθεται στον οργανισμό.