Acatalasémie

L'acatalasémie : une maladie héréditaire rare

L'acatalasémie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un déficit du catalyseur catalase dans le corps humain. Le catalyseur catalase est nécessaire à la dégradation du peroxyde d’hydrogène, un produit d’oxydation formé dans l’organisme à la suite de processus métaboliques. Un manque de catalyseur catalase entraîne une accumulation de peroxyde d'hydrogène dans les tissus du corps, ce qui peut endommager les cellules et les tissus.

Les symptômes de l'acatalasémie peuvent inclure une sensibilité accrue à l'oxygène, une hypertrophie de la rate et une tendance aux saignements. La maladie peut également se manifester sous la forme d'ulcères sur les muqueuses de la bouche et de la peau, ainsi que de lésions des dents et des gencives.

L'acatalasémie est héritée selon le principe de la transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que la maladie se manifeste, il est nécessaire d'avoir deux gènes défectueux, l'un hérité de la mère et l'autre du père. Ainsi, la maladie est héréditaire si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.

Le diagnostic de l'acatalasémie est réalisé en mesurant l'activité de la catalase dans le sang. Le traitement de l'acatalasémie vise à éliminer les symptômes de la maladie et peut inclure la prise d'acide ascorbique et l'utilisation d'antiseptiques topiques pour traiter les ulcères.

Bien que l’acatalasémie soit une maladie rare, elle peut avoir de graves conséquences sur la santé. Par conséquent, il est recommandé de consulter un médecin si vous ou votre enfant présentez des signes de cette maladie.

L'acatalazema est un trouble métabolique autosomique récessif qui survient dans environ 1 à 5 cas sur 20 000 nouveau-nés. Elle se caractérise par une activité enzymatique défectueuse : le sang manque de catalase, qui est présente sous forme de protéine hémoglobine (Hb) dans les globules rouges adultes. Cette maladie doit son nom à l'enzyme **catalase**, qui n'est pas synthétisée dans l'organisme.