무카탈라아제혈증

무카탈라제혈증: 희귀 유전 질환

무카탈라아제혈증은 인체 내 카탈라아제 촉매 결핍을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 카탈라아제 촉매는 대사 과정의 결과로 체내에서 형성되는 산화 생성물인 과산화수소를 분해하는 데 필요합니다. 카탈라아제 촉매가 부족하면 신체 조직에 과산화수소가 축적되어 세포와 조직에 손상을 줄 수 있습니다.

무카탈라제혈증의 증상에는 산소에 대한 민감성 증가, 비장 비대, 출혈 경향 등이 포함될 수 있습니다. 이 질병은 또한 입과 피부의 점막에 궤양이 생기고 치아와 잇몸이 손상되는 형태로도 나타날 수 있습니다.

무카탈라제혈증은 상염색체 열성 유전의 원리에 따라 유전됩니다. 즉, 질병이 나타나려면 두 개의 결함 유전자가 있어야 합니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 물려받은 것입니다. 따라서 부모가 모두 결함 유전자를 보유한 경우 질병이 유전됩니다.

무카탈라아제혈증의 진단은 혈액 내 카탈라아제 활성을 측정하여 수행됩니다. 무카탈라제혈증의 치료는 질병의 증상을 제거하는 것을 목표로 하며 아스코르브산 복용과 궤양 치료를 위한 국소 소독제 사용이 포함될 수 있습니다.

무카탈라제혈증은 드문 질환이지만 건강에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 귀하 또는 귀하의 자녀가 이 질병의 징후가 있는 경우 의료 도움을 받는 것이 좋습니다.

무카탈라제마는 신생아 2만 명당 약 1~5명꼴로 발생하는 상염색체 열성 대사 장애입니다. 이는 효소 활동의 결함이 특징입니다. 혈액에는 성인 적혈구에 헤모글로빈(Hb) 단백질로 존재하는 카탈라아제가 부족합니다. 이 질병은 체내에서 합성되지 않는 효소 **카탈라아제**의 이름을 따서 명명되었습니다.