Akatalasemia

Akatalasemia: rzadka choroba dziedziczna

Akatalasemia jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się niedoborem katalizatora katalazy w organizmie człowieka. Katalizator katalazy jest niezbędny do rozkładu nadtlenku wodoru, produktu utleniania powstającego w organizmie w wyniku procesów metabolicznych. Brak katalizatora katalazy prowadzi do gromadzenia się nadtlenku wodoru w tkankach organizmu, co może powodować uszkodzenia komórek i tkanek.

Objawy akatalasemii mogą obejmować zwiększoną wrażliwość na tlen, powiększoną śledzionę i skłonność do krwawień. Choroba może objawiać się również w postaci owrzodzeń na błonach śluzowych jamy ustnej i skóry, a także uszkodzenia zębów i dziąseł.

Akatalazemia dziedziczona jest na zasadzie dziedziczenia autosomalnego recesywnego, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się ujawnić, potrzebne są dwa wadliwe geny, jeden odziedziczony od matki, drugi od ojca. Zatem choroba jest dziedziczona, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu.

Rozpoznanie akatalasemii przeprowadza się poprzez pomiar aktywności katalazy we krwi. Leczenie akatalasemii ma na celu wyeliminowanie objawów choroby i może obejmować przyjmowanie kwasu askorbinowego i stosowanie miejscowych środków antyseptycznych w leczeniu wrzodów.

Chociaż akatalasemia jest rzadką chorobą, może mieć poważne konsekwencje zdrowotne. Dlatego zaleca się zwrócenie się o pomoc lekarską, jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią objawy tej choroby.

Acatalazema jest chorobą metaboliczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, występującą z częstością od 1 do 5 przypadków na 20 tysięcy noworodków. Charakteryzuje się wadliwą aktywnością enzymów: we krwi brakuje katalazy, która występuje jako białko hemoglobiny (Hb) w czerwonych krwinkach dorosłych. Nazwa tej choroby pochodzi od enzymu **katalazy**, który nie jest syntetyzowany w organizmie.