Acatalasemia

Acatalasemia: una malattia ereditaria rara

L'acatalasemia è una rara malattia ereditaria caratterizzata da una carenza del catalizzatore della catalasi nel corpo umano. Il catalizzatore della catalasi è necessario per la decomposizione del perossido di idrogeno, un prodotto di ossidazione che si forma nel corpo a seguito dei processi metabolici. La mancanza del catalizzatore della catalasi porta all'accumulo di perossido di idrogeno nei tessuti del corpo, che può causare danni a cellule e tessuti.

I sintomi dell'acatalasemia possono includere una maggiore sensibilità all'ossigeno, un ingrossamento della milza e una tendenza al sanguinamento. La malattia può manifestarsi anche sotto forma di ulcere sulle mucose della bocca e della pelle, nonché danni ai denti e alle gengive.

L'acatalasemia si trasmette secondo il principio della trasmissione autosomica recessiva, cioè affinché la malattia si manifesti è necessario che siano presenti due geni difettosi, uno ereditato dalla madre e l'altro dal padre. Pertanto, la malattia viene ereditata se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso.

La diagnosi di acatalasemia viene effettuata misurando l'attività della catalasi nel sangue. Il trattamento dell'acatalasemia ha lo scopo di eliminare i sintomi della malattia e può includere l'assunzione di acido ascorbico e l'uso di antisettici topici per trattare le ulcere.

Sebbene l’acatalsemia sia una condizione rara, può avere gravi conseguenze sulla salute. Pertanto, si consiglia di consultare un medico se tu o tuo figlio presentate segni di questa malattia.

L'acatalazema è una malattia metabolica autosomica recessiva che si verifica in circa 1-5 casi ogni 20mila neonati. È caratterizzata da un'attività enzimatica difettosa: nel sangue manca la catalasi, che è presente come proteina dell'emoglobina (Hb) nei globuli rossi adulti. Questa malattia prende il nome dall'enzima **catalasi**, che non è sintetizzato nell'organismo.