Akatalasemia

Acatalasemia: penyakit bawaan yang langka

Acatalasemia adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan kekurangan katalis katalase dalam tubuh manusia. Katalis katalase diperlukan untuk pemecahan hidrogen peroksida, produk oksidasi yang terbentuk di dalam tubuh sebagai hasil proses metabolisme. Kurangnya katalis katalase menyebabkan penumpukan hidrogen peroksida di jaringan tubuh, yang dapat menyebabkan kerusakan sel dan jaringan.

Gejala akatalasemia mungkin termasuk peningkatan sensitivitas terhadap oksigen, pembesaran limpa, dan kecenderungan berdarah. Penyakit ini juga dapat bermanifestasi dalam bentuk bisul pada selaput lendir mulut dan kulit, serta kerusakan pada gigi dan gusi.

Acatalasemia diturunkan menurut prinsip pewarisan autosomal resesif, yaitu agar suatu penyakit dapat terwujud, diperlukan dua gen yang cacat, satu diwarisi dari ibu dan satu lagi dari ayah. Jadi, penyakit ini diturunkan jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen yang rusak.

Diagnosis akatalasemia dilakukan dengan mengukur aktivitas katalase dalam darah. Pengobatan acatalasemia ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit dan mungkin termasuk mengonsumsi asam askorbat dan penggunaan antiseptik topikal untuk mengobati bisul.

Meskipun akatalasemia merupakan kondisi yang jarang terjadi, namun dapat menimbulkan konsekuensi kesehatan yang serius. Oleh karena itu, disarankan untuk mencari pertolongan medis jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda penyakit ini.

Acatalazema merupakan kelainan metabolisme resesif autosomal yang terjadi pada sekitar 1 hingga 5 kasus per 20 ribu bayi baru lahir. Hal ini ditandai dengan aktivitas enzim yang rusak: darah kekurangan katalase, yang terdapat sebagai protein hemoglobin (Hb) dalam sel darah merah dewasa. Penyakit ini dinamai enzim **katalase**, yang tidak disintesis di dalam tubuh.