Anemia hemolítica no esferocítica hereditaria

Anemia Hemólisis (hemolítica) Nesferocitos (no esferocíticos) (anemia hemolítica; a. hemolítica): una enfermedad hematológica hereditaria caracterizada por un aumento en el número de glóbulos rojos dañados, que llevan a cabo en la sangre una mayor producción de hemoglobina indirecta o hemosiderina. , que no puede

La anemia hemolítica no esferocítica (AHN) hereditaria es una enfermedad multifactorial de la hemostasia determinada genéticamente. Según varios autores (Zarubina E.Yu.), prevalece en los hombres (alrededor del 46%) en combinación con displasia ectodérmica anhidrótica (12%) [2]. El estado hemolítico de la sangre se explica por el hecho de que, aparentemente, los glóbulos rojos tienen un defecto de protección (defectos de la membrana), lo que conduce a su rápida destrucción en el bazo, coloración de la sangre de color marrón rojizo y acumulación de bilirrubina y bilirrubina indirecta en la sangre. Además, incluso en el bazo, éste no puede estabilizar la hemoglobina libre. La etiología y patogénesis de esta enfermedad no se comprenden completamente. Los investigadores han debatido durante mucho tiempo si se trata de una enfermedad hereditaria.

Anemia hemolítica hereditaria No esferocítica La anemia hemolítica hereditaria de tipo nisferocítico es una forma rara de anemia hemolítica hereditaria causada por eritrocitos no esferocíticos debido a diversas anomalías inmaduras del linaje eritroide de la médula ósea. La causa genética son mutaciones en genes que codifican la síntesis o administración de 3-tiazinona. Muy a menudo, la enfermedad ocurre en casos familiares de la enfermedad, se hereda de manera autosómica recesiva y es causada por una patología de los genes del sistema enzimático del ciclo del folato, como resultado de una alteración de la síntesis de ADN, del funcionamiento de la hemoglobina y de una alteración de las propiedades oxidativas y de la formación de melanina. de hierro. Existe evidencia de que el daño a los genes IIC en los cromosomas X e Y también puede ser una fuente de nisferocitosis hereditaria.