Αναιμία Αιμολυτική Μη σφαιροκυτταρική Κληρονομική

Αναιμία Αιμόλυση (αιμολυτική) Νεσφεροκύτταρα (μη σφαιροκυτταρική) (αιμολυτική αναιμία, α. αιμολυτική): κληρονομική αιματολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αύξηση του αριθμού των κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία προκαλούν στο αίμα αυξημένη παραγωγή έμμεσης αιμοσφαιρίνης ή αιμοσιδερίνης , που δεν μπορεί

Η κληρονομική αιμολυτική μη σφαιροκυτταρική αναιμία (AHN) είναι μια γενετικά καθορισμένη πολυπαραγοντική νόσος της αιμόστασης. Σύμφωνα με αρκετούς συγγραφείς (Zarubina E.Yu.), επικρατεί στους άνδρες (περίπου 46%) σε συνδυασμό με ανυδρωτική εξωδερμική δυσπλασία (12%) [2]. Η αιμολυτική κατάσταση του αίματος εξηγείται από το γεγονός ότι: προφανώς, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν ελάττωμα προστασίας (ελαττώματα μεμβράνης), γεγονός που οδηγεί σε ταχεία καταστροφή τους στον σπλήνα, αποχρωματίζοντας το αίμα σε κοκκινοκαφέ και συσσώρευση χολερυθρίνης και έμμεσης χολερυθρίνης στο αίμα. Επιπλέον, ακόμη και στον σπλήνα, ο σπλήνας δεν μπορεί να σταθεροποιήσει την ελεύθερη αιμοσφαιρίνη. Η αιτιολογία και η παθογένεια αυτής της νόσου δεν είναι πλήρως κατανοητές. Οι ερευνητές έχουν συζητήσει εδώ και καιρό εάν πρόκειται για κληρονομική ασθένεια.

Κληρονομική αιμολυτική αναιμία Μη σφαιροκυτταρική Ο κληρονομικός νισφεροκυτταρικός τύπος είναι μια σπάνια μορφή κληρονομικής αιμολυτικής αναιμίας που προκαλείται από μη σφαιροκυτταρικά ερυθροκύτταρα λόγω διαφόρων ανώριμων ανωμαλιών της ερυθροειδής γενεαλογίας του μυελού των οστών. Η γενετική αιτία είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν τη σύνθεση ή την παροχή της 3-θειαζινόνης. Τις περισσότερες φορές, η νόσος εμφανίζεται σε οικογενείς περιπτώσεις της νόσου, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλείται από παθολογία των γονιδίων του ενζυμικού συστήματος του κύκλου του φυλλικού οξέος, ως αποτέλεσμα της διαταραχής της σύνθεσης DNA, της λειτουργίας της αιμοσφαιρίνης και των μειωμένων οξειδωτικών ιδιοτήτων και του σχηματισμού μελανίνης. σιδηρούς. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η βλάβη στα γονίδια IIC στα χρωμοσώματα Χ και Υ μπορεί επίσης να είναι πηγή κληρονομικής νισφεροκυττάρωσης.