Anemia emolitica non sferocitica ereditaria

Anemia Emolisi (emolitica) Nesferociti (non sferocitici) (anemia emolitica; a. emolitica): malattia ematologica ereditaria caratterizzata da un aumento del numero dei globuli rossi danneggiati, che effettuano nel sangue un'aumentata produzione di emoglobina indiretta o emosiderina , cosa che non può

L'anemia emolitica ereditaria non sferocitica (AHN) è una malattia multifattoriale dell'emostasi geneticamente determinata. Secondo alcuni autori (Zarubina E.Yu.), prevale nei maschi (circa 46%) in combinazione con displasia ectodermica anidrotica (12%) [2].Lo stato emolitico del sangue si spiega con il fatto che, a quanto pare, i globuli rossi hanno un difetto di protezione (difetti di membrana), che porta alla loro rapida distruzione nella milza, alla colorazione del sangue bruno-rossastro e all'accumulo di bilirubina e bilirubina indiretta nel sangue. Inoltre, anche nella milza, la milza non riesce a stabilizzare l’emoglobina libera. L’eziologia e la patogenesi di questa malattia non sono completamente comprese. I ricercatori hanno a lungo dibattuto se si tratti di una malattia ereditaria.

Anemia emolitica ereditaria non sferocitica Il tipo nisferocitico ereditario è una forma rara di anemia emolitica ereditaria causata da eritrociti non sferocitici dovuti a varie anomalie immature della linea eritroide del midollo osseo. La causa genetica sono le mutazioni nei geni che codificano per la sintesi o il rilascio del 3-tiazinone. Molto spesso, la malattia si verifica in casi familiari della malattia, ereditata con modalità autosomica recessiva e causata dalla patologia dei geni del sistema enzimatico del ciclo del folato, a seguito di una ridotta sintesi del DNA, del funzionamento dell'emoglobina e di proprietà ossidative compromesse e della formazione di melanina di ferro. Esistono prove che il danno ai geni IIC sui cromosomi X e Y può anche essere una fonte di nisferocitosi ereditaria.