Анемія Гемолітична Несфероцитарна Спадкова

Анемія Гемоліз (гемолітична) Несфероцит (несфероцитарний) (haemolytic anaemia; a. haemolytic): спадкове гематологічне захворювання, що характеризується збільшенням числа пошкоджених еритроцитів, що здійснюють у крові посилену продукцію непрямого гемоглобіну або гемосидерину, не здатного

Анемія гемолітична несфероцитана спадкова (AHН) – генетично обумовлене багатофакторне захворювання гемостазу. За даними ряду авторів (Зарубіна Є.Ю.) превалює в осіб чоловічої статі (близько 46%) у поєднанні з ангідротичною ектодермальною дисплазією (12%) [2] Гемолітичний стан крові пояснюється тим, що, ймовірно, еритроцити мають дефект у захисту (дефекти мембрани), що призводить до їх швидкого руйнування в селезінці, фарбуванні крові в червонувато-коричневий колір та накопиченні білірубіну та непрямого білірубіну в крові. Більше того, навіть у селезінці селезінка не може стабілізувати вільний гемоглобін. Етіологія та патогенез цього захворювання до кінця не вивчені. Дослідники вже давно сперечаються про те, чи це спадкове захворювання.

Анемія гемолітична спадкова Несфероцитова Спадкова нісфероцитарного типу є рідкісною формою спадкової гемолітичної анемії, що зумовлена ​​несфероцитністю еритроцитів внаслідок різних незрілих аномалій еритроїдного паростка кісткового мозку. Генетичною причиною є мутації генів, що кодують синтез або доставку 3-тіазинону. Найчастіше захворювання виникає при сімейних випадках захворювання, успадкованих за аутосомно-рецесивним типом і спричинене патологією генів ферментної системи фолатного циклу, внаслідок порушення синтезу ДНК, функціонування гемоглобіну та порушення окисних властивостей та меланіноутворення заліза. Є відомості, що пошкодження генів IIC у Х та Y-хромосомах може також бути джерелом спадкової нісфероцитозу.