Thiếu máu tán huyết không có hồng cầu hình cầu di truyền

Thiếu máu Tan máu (tan máu) Nespherocyte (không phải spherocytic) (thiếu máu tán huyết; a. tan máu): một bệnh huyết học di truyền được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu bị tổn thương, thực hiện trong máu tăng sản xuất huyết sắc tố gián tiếp hoặc hemosiderin , điều đó không thể

Thiếu máu tán huyết không do hồng cầu di truyền (AHN) là một bệnh cầm máu đa yếu tố được xác định về mặt di truyền. Theo một số tác giả (Zarubina E.Yu.), nó phổ biến ở nam giới (khoảng 46%) kết hợp với chứng loạn sản ngoài da anhidrotic (12%) [2].Tình trạng tán huyết của máu được giải thích bởi thực tế là, Rõ ràng, các tế bào hồng cầu có khiếm khuyết trong khả năng bảo vệ (khiếm khuyết màng), dẫn đến sự phá hủy nhanh chóng của chúng ở lá lách, làm máu chuyển sang màu nâu đỏ và tích tụ bilirubin và bilirubin gián tiếp trong máu. Hơn nữa, ngay cả ở lá lách, lá lách cũng không thể ổn định được huyết sắc tố tự do. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh này chưa được hiểu đầy đủ. Các nhà nghiên cứu từ lâu đã tranh luận liệu đây có phải là bệnh di truyền hay không.

Thiếu máu tán huyết di truyền Loại thiếu máu hồng cầu hình cầu di truyền là một dạng hiếm gặp của bệnh thiếu máu tán huyết di truyền do hồng cầu không có hồng cầu hình cầu do các dị tật chưa trưởng thành khác nhau của dòng hồng cầu của tủy xương. Nguyên nhân di truyền là do đột biến gen mã hóa quá trình tổng hợp hoặc vận chuyển 3-thiazinone. Thông thường, bệnh xảy ra trong các trường hợp bệnh mang tính chất gia đình, di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và gây ra bởi bệnh lý gen của hệ thống enzyme chu trình folate, do sự tổng hợp DNA bị suy giảm, chức năng của huyết sắc tố và các đặc tính oxy hóa bị suy giảm và sự hình thành melanin. của sắt. Có bằng chứng cho thấy tổn thương gen IIC trên nhiễm sắc thể X và Y cũng có thể là nguyên nhân gây ra bệnh nispherocytosis di truyền.