İrsi hemolitik qeyri-ferositik anemiya

Anemiya Hemoliz (hemolitik) Nesferosit (qeyri-sferositik) (hemolitik anemiya; a. hemolitik): qanda dolayı hemoglobin və ya hemosiderin istehsalını artıran zədələnmiş qırmızı qan hüceyrələrinin sayının artması ilə xarakterizə olunan irsi hematoloji xəstəlik. , ola bilməyən

İrsi hemolitik qeyri-sferositik anemiya (AHN) hemostazın genetik olaraq müəyyən edilmiş multifaktorial xəstəliyidir. Bir sıra müəlliflərin (Zarubina E.Yu.) fikrincə, kişilərdə (təxminən 46%) anhidrotik ektodermal displaziya (12%) ilə birlikdə üstünlük təşkil edir [2].Qanın hemolitik vəziyyəti onunla izah olunur ki, görünür, qırmızı qan hüceyrələrində qoruma qüsuru (membran qüsurları) var ki, bu da onların dalaqda sürətlə məhv olmasına, qanın qırmızı-qəhvəyi rəngə çevrilməsinə və qanda bilirubinin və dolayı bilirubinin toplanmasına səbəb olur. Üstəlik, dalaqda belə, dalaq sərbəst hemoglobini sabitləşdirə bilmir. Bu xəstəliyin etiologiyası və patogenezi tam öyrənilməmişdir. Tədqiqatçılar bunun irsi xəstəlik olub-olmaması ilə bağlı uzun müddətdir mübahisə edirlər.

İrsi hemolitik anemiya Qeyri-ferositik İrsi nisferositar tip sümük iliyinin eritroid nəslinin müxtəlif yetişməmiş anomaliyaları nəticəsində qeyri-sferositar eritrositlərin yaratdığı irsi hemolitik anemiyanın nadir formasıdır. Genetik səbəb 3-tiazinonun sintezini və ya çatdırılmasını kodlayan genlərdəki mutasiyalardır. Çox vaxt xəstəlik otosomal resessiv şəkildə irsi olan və folat dövrü ferment sisteminin genlərinin patologiyası nəticəsində, DNT sintezinin pozulması, hemoglobinin işləməsi və oksidləşdirici xüsusiyyətlərin və melanin əmələ gəlməsinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəliyin ailə vəziyyətlərində baş verir. dəmirdən. X və Y xromosomlarında IIC genlərinin zədələnməsinin də irsi nisferositozun mənbəyi ola biləcəyinə dair sübutlar var.