Anämie, hämolytische, nicht sphärozytäre, erbliche Anämie

Anämie Hämolyse (hämolytisch) Nespherozyten (nicht sphärozytisch) (hämolytische Anämie; a. hämolytisch): eine erbliche hämatologische Erkrankung, die durch eine Zunahme der Anzahl geschädigter roter Blutkörperchen gekennzeichnet ist, die im Blut eine erhöhte Produktion von indirektem Hämoglobin oder Hämosiderin bewirken , was nicht möglich ist

Die hereditäre hämolytische nichtsphärozytäre Anämie (AHN) ist eine genetisch bedingte multifaktorielle Erkrankung der Hämostase. Laut einer Reihe von Autoren (Zarubina E.Yu.) kommt es bei Männern (ca. 46 %) in Kombination mit anhidrotischer ektodermaler Dysplasie (12 %) vor [2]. Der hämolytische Zustand des Blutes wird durch die Tatsache erklärt, dass Offensichtlich weisen die roten Blutkörperchen einen Schutzmangel (Membrandefekte) auf, der zu ihrer schnellen Zerstörung in der Milz, einer rötlich-braunen Verfärbung des Blutes und einer Ansammlung von Bilirubin und indirektem Bilirubin im Blut führt. Darüber hinaus kann die Milz selbst in der Milz kein freies Hämoglobin stabilisieren. Die Ätiologie und Pathogenese dieser Krankheit sind nicht vollständig geklärt. Ob es sich um eine Erbkrankheit handelt, streiten Forscher schon lange.

Hereditäre hämolytische Anämie vom nichtsphärozytären Typ Der hereditäre nisphärozytäre Typ ist eine seltene Form der hereditären hämolytischen Anämie, die durch nichtsphärozytische Erythrozyten aufgrund verschiedener unreifer Anomalien der erythroiden Linie des Knochenmarks verursacht wird. Die genetische Ursache sind Mutationen in Genen, die für die Synthese oder Abgabe von 3-Thiazinon kodieren. Am häufigsten tritt die Krankheit in familiären Fällen auf, wird autosomal-rezessiv vererbt und durch die Pathologie der Gene des Folatzyklus-Enzymsystems als Folge einer beeinträchtigten DNA-Synthese, der Hämoglobinfunktion und einer beeinträchtigten oxidativen Eigenschaften und Melaninbildung verursacht aus Eisen. Es gibt Hinweise darauf, dass eine Schädigung der IIC-Gene auf den X- und Y-Chromosomen auch eine Ursache für die hereditäre Nispherozytose sein kann.