빈혈 용혈성 비구형구성 유전성

빈혈 용혈(용혈) 네스페로사이트(비구형적혈구)(용혈성 빈혈; a. 용혈성): 손상된 적혈구 수의 증가를 특징으로 하는 유전성 혈액 질환으로, 혈액에서 간접 헤모글로빈 또는 헤모시드린의 생성을 증가시킵니다. , 이는 할 수 없습니다

유전성 용혈성 비구형구성 빈혈(AHN)은 유전적으로 결정되는 다인성 지혈 질환입니다. 많은 저자(Zarubina E.Yu.)에 따르면 무수성 외배엽 이형성증(12%)과 결합하여 남성(약 46%)에서 우세합니다.[2] 혈액의 용혈 상태는 다음과 같은 사실로 설명됩니다. 분명히 적혈구에는 보호 결함(막 결함)이 있어 비장에서 급속히 파괴되어 혈액이 적갈색으로 변색되고 혈액에 빌리루빈과 간접 빌리루빈이 축적됩니다. 더욱이 비장에서도 비장은 유리 헤모글로빈을 안정화할 수 없습니다. 이 질병의 병인과 발병기전은 완전히 이해되지 않았습니다. 연구자들은 이것이 유전병인지 여부에 대해 오랫동안 논쟁을 벌여 왔습니다.

유전성 용혈성 빈혈 비구형적혈구형 유전성 니스페로적혈구형은 골수의 적혈구 계통의 다양한 미성숙 기형으로 인해 비구형적혈구에 의해 발생하는 유전성 용혈성 빈혈의 드문 형태입니다. 유전적 원인은 3-티아지논의 합성 또는 전달을 암호화하는 유전자의 돌연변이입니다. 대부분의 경우, 이 질병은 상염색체 열성으로 유전되고 DNA 합성 장애, 헤모글로빈 기능 장애 및 산화 특성 장애 및 멜라닌 형성 장애로 인해 엽산 순환 효소 시스템 유전자의 병리학으로 인해 발생하는 질병의 가족 사례에서 발생합니다. 철의. X 및 Y 염색체의 IIC 유전자 손상도 유전성 니스페로적혈구증가증의 원인일 수 있다는 증거가 있습니다.