Anémie hémolytique non sphérocytaire héréditaire

Anémie Hémolyse (hémolytique) Nesphérocytaire (non sphérocytaire) (anémie hémolytique ; a. hémolytique) : maladie hématologique héréditaire caractérisée par une augmentation du nombre de globules rouges endommagés, qui entraînent dans le sang une production accrue d'hémoglobine ou d'hémosidérine indirecte. , ce qui ne peut pas

L'anémie hémolytique non sphérocytaire (AHN) héréditaire est une maladie hémostatique multifactorielle déterminée génétiquement. Selon plusieurs auteurs (Zarubina E.Yu.), elle prévaut chez les hommes (environ 46 %) en association avec une dysplasie ectodermique anhidrotique (12 %) [2]. L'état hémolytique du sang s'explique par le fait que, apparemment, les globules rouges présentent un défaut de protection (défauts membranaires), ce qui entraîne leur destruction rapide dans la rate, une décoloration du sang en brun rougeâtre et une accumulation de bilirubine et de bilirubine indirecte dans le sang. De plus, même dans la rate, la rate ne peut pas stabiliser l’hémoglobine libre. L'étiologie et la pathogenèse de cette maladie ne sont pas entièrement comprises. Les chercheurs se demandent depuis longtemps s’il s’agit d’une maladie héréditaire.

Anémie hémolytique héréditaire non sphérocytaire Le type nisphérocytaire héréditaire est une forme rare d'anémie hémolytique héréditaire causée par des érythrocytes non sphérocytaires dues à diverses anomalies immatures de la lignée érythroïde de la moelle osseuse. La cause génétique réside dans des mutations dans les gènes codant pour la synthèse ou l'administration de la 3-thiazinone. Le plus souvent, la maladie survient dans des cas familiaux, hérités de manière autosomique récessive et provoqués par une pathologie des gènes du système enzymatique du cycle du folate, en raison d'une altération de la synthèse de l'ADN, du fonctionnement de l'hémoglobine et d'une altération des propriétés oxydatives et de la formation de mélanine. de fer. Il existe des preuves que les dommages causés aux gènes IIC sur les chromosomes X et Y peuvent également être une source de nisphérocytose héréditaire.