Anemi Hemolitik Küresel Olmayan Kalıtsal

Anemi Hemoliz (hemolitik) Nesferosit (sferositik olmayan) (hemolitik anemi; a. hemolitik): kanda dolaylı hemoglobin veya hemosiderin üretiminin artmasına neden olan hasarlı kırmızı kan hücrelerinin sayısındaki artışla karakterize edilen kalıtsal bir hematolojik hastalık , yapamayan

Kalıtsal hemolitik sferositik olmayan anemi (AHN), genetik olarak belirlenmiş çok faktörlü bir hemostaz hastalığıdır. Bazı yazarlara göre (Zarubina E.Yu.), erkeklerde (yaklaşık %46) anhidrotik ektodermal displazi (%12) ile birlikte görülür.2 Kanın hemolitik durumu şu şekilde açıklanmaktadır: Görünüşe göre, kırmızı kan hücrelerinin korumada bir kusuru var (zar defektleri), bu da dalakta hızlı bir şekilde tahrip olmalarına, kanın kırmızımsı kahverengi rengine dönmesine ve kanda bilirubin ve dolaylı bilirubin birikmesine yol açar. Üstelik dalakta bile serbest hemoglobini stabilize edemez. Bu hastalığın etiyolojisi ve patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Araştırmacılar bunun kalıtsal bir hastalık olup olmadığını uzun süredir tartışıyorlar.

Kalıtsal hemolitik anemi Sferositik olmayan Kalıtsal nisferositik tip, kemik iliğinin eritroid soyunun çeşitli olgunlaşmamış anomalilerine bağlı olarak sferositik olmayan eritrositlerin neden olduğu nadir bir kalıtsal hemolitik anemi şeklidir. Genetik neden, 3-tiazinonun sentezini veya dağıtımını kodlayan genlerdeki mutasyonlardır. Çoğu zaman hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olan ve folat döngüsü enzim sisteminin genlerinin patolojisinden kaynaklanan, DNA sentezinin bozulması, hemoglobinin işleyişi ve bozulmuş oksidatif özellikler ve melanin oluşumunun bir sonucu olarak hastalığın ailesel vakalarında ortaya çıkar. demirden. X ve Y kromozomlarındaki IIC genlerindeki hasarın da kalıtsal nisferositozun kaynağı olabileceğine dair kanıtlar vardır.