Niedokrwistość hemolityczna, niesferocytowa, dziedziczna

Niedokrwistość Hemoliza (hemolityczna) Nesferocyt (niesferocytowa) (niedokrwistość hemolityczna; a. hemolityczna): dziedziczna choroba hematologiczna charakteryzująca się wzrostem liczby uszkodzonych czerwonych krwinek, które przeprowadzają we krwi zwiększoną produkcję pośredniej hemoglobiny lub hemosyderyny , którego nie można

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna niesferocytowa (AHN) jest genetycznie uwarunkowaną, wieloczynnikową chorobą hemostazy. Według wielu autorów (Zarubina E.Yu.) dominuje ona u mężczyzn (ok. 46%) w połączeniu z anhydrotyczną dysplazją ektodermalną (12%) [2] Stan hemolityczny krwi tłumaczy się tym, że: najwyraźniej czerwone krwinki mają defekt ochronny (wady błon), co prowadzi do ich szybkiego zniszczenia w śledzionie, zabarwienia krwi na czerwono-brązowe i gromadzenia się bilirubiny i bilirubiny pośredniej we krwi. Co więcej, nawet w śledzionie nie jest ona w stanie stabilizować wolnej hemoglobiny. Etiologia i patogeneza tej choroby nie są w pełni poznane. Naukowcy od dawna debatują, czy jest to choroba dziedziczna.

Dziedziczna niedokrwistość hemolityczna Niesferocytowa Dziedziczna postać nisferocytowa jest rzadką postacią dziedzicznej niedokrwistości hemolitycznej wywoływanej przez niesferocytarne erytrocyty, spowodowaną różnymi niedojrzałymi anomaliami linii erytroidalnej szpiku kostnego. Przyczyną genetyczną są mutacje w genach kodujących syntezę lub dostarczanie 3-tiazynonu. Najczęściej choroba występuje w rodzinnych przypadkach choroby, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny i spowodowanej patologią genów układu enzymatycznego cyklu folianowego, w wyniku upośledzonej syntezy DNA, funkcjonowania hemoglobiny oraz upośledzonych właściwości oksydacyjnych i tworzenia melaniny żelaza. Istnieją dowody na to, że uszkodzenie genów IIC na chromosomach X i Y może być również źródłem dziedzicznej nisferocytozy.