Анемия Гемолитическая Несфероцитарная Наследственная

Анемия Гемолиз (гемолитическая) Несфероцит (несфероцитарный) (haemolytic anaemia; a. haemolytic): наследственное гематологическое заболевание, характеризующееся увеличением числа поврежденных эритроцитов, осуществляющих в крови усиленную продукцию непрямого гемоглобина или гемосидерина, не способного

Анемия гемолитичекая несфероцитаная наследственная (AHН) – генетически обусловленное многофакторное заболевание гемостаза. По данным ряда авторов (Зарубина Е.Ю.) превалирует у лиц мужского пола (около 46%) в сочетании с ангидротической эктодермальной дисплазией (12%) [2] Гемолитическое состояние крови объясняется тем, что, по всей видимости, эритроциты имеют дефект в защите (дефекты мембраны), что приводит к их быстрому разрушению в селезенке , окрашивании крови в красновато-коричневый цвет и накоплении билирубина и непрямого билирубина в крови. И более того, даже в селезёнке селезенка не может стабилизировать свободный гемоглобин. Этиология и патогенез этого заболевания до конца не изучены. Исследователи уже давно спорят о том, является ли это наследственным заболеванием.

Анемия гемолитическая наследственная Несфероцитовая Наследственная нисфероцитарного типа является редкой формой наследственной гемолитической анемии, обусловленной несфероцитностью эритроцитов вследствие различных незрелых аномалий эритроидного ростка костного мозга. Генетической причиной являются мутации генов, кодирующих синтез или доставку 3-тиазинона. Чаще всего заболевание возникает при семейных случаях заболевания, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу и вызвано патологией генов ферментной системы фолатного цикла, в результате нарушения синтеза ДНК, функционирования гемоглобина и нарушения окислительных свойств и меланинообразования железа. Есть сведения, что повреждение генов IIC в Х и Y-хромосомах может также являться источником наследственной нисфероцитоза.