Anæmi Hæmolytisk ikke-sfærocytisk arvelig

Anæmi Hæmolyse (hæmolytisk) Nespherocyt (ikke-sfærocytisk) (hæmolytisk anæmi; a. hæmolytisk): en arvelig hæmatologisk sygdom karakteriseret ved en stigning i antallet af beskadigede røde blodlegemer, som i blodet bevirker øget produktion af indirekte hæmoglobin eller hæmosiderin , som ikke kan

Arvelig hæmolytisk nonsfærocytisk anæmi (AHN) er en genetisk bestemt multifaktoriel hæmostasesygdom. Ifølge en række forfattere (Zarubina E.Yu.) er den fremherskende hos mænd (ca. 46%) i kombination med anhidrotisk ektodermal dysplasi (12%) [2]. Den hæmolytiske tilstand af blodet forklares ved, at, tilsyneladende har røde blodlegemer en defekt i beskyttelsen (membrandefekter), som fører til deres hurtige ødelæggelse i milten, misfarvning af blodet rødbrunt og ophobning af bilirubin og indirekte bilirubin i blodet. Desuden, selv i milten, kan milten ikke stabilisere frit hæmoglobin. Ætiologien og patogenesen af ​​denne sygdom er ikke fuldt ud forstået. Forskere har længe diskuteret, om det er en arvelig sygdom.

Arvelig hæmolytisk anæmi Ikke-sfærocytisk Arvelig nisfærocytisk type er en sjælden form for arvelig hæmolytisk anæmi forårsaget af ikke-sfærocytiske erytrocytter på grund af forskellige umodne anomalier i den erythroide afstamning af knoglemarven. Den genetiske årsag er mutationer i gener, der koder for syntesen eller leveringen af ​​3-thiazinon. Oftest opstår sygdommen i familiære tilfælde af sygdommen, nedarvet på en autosomal recessiv måde og forårsaget af patologi af generne i folatcyklus enzymsystemet, som et resultat af nedsat DNA-syntese, hæmoglobinfunktion og nedsatte oxidative egenskaber og melanindannelse af jern. Der er beviser for, at beskadigelse af IIC-generne på X- og Y-kromosomerne også kan være en kilde til arvelig nispherocytose.