Bloedarmoede Hemolytische niet-sferocytische erfelijke ziekte

Bloedarmoede Hemolyse (hemolytisch) Nesferocyt (niet-sferocytisch) (hemolytische anemie; a. hemolytisch): een erfelijke hematologische ziekte die wordt gekenmerkt door een toename van het aantal beschadigde rode bloedcellen, die in het bloed zorgen voor een verhoogde productie van indirect hemoglobine of hemosiderine , wat niet kan

Erfelijke hemolytische niet-sferocytische anemie (AHN) is een genetisch bepaalde, multifactoriële hemostaseziekte. Volgens een aantal auteurs (Zarubina E.Yu.) komt het voor bij mannen (ongeveer 46%) in combinatie met anhidrotische ectodermale dysplasie (12%).2 De hemolytische toestand van het bloed wordt verklaard door het feit dat: blijkbaar hebben rode bloedcellen een defect in de bescherming (membraandefecten), wat leidt tot hun snelle vernietiging in de milt, waardoor het bloed roodbruin verkleurt en de ophoping van bilirubine en indirect bilirubine in het bloed. Bovendien kan de milt zelfs in de milt het vrije hemoglobine niet stabiliseren. De etiologie en pathogenese van deze ziekte zijn nog niet volledig begrepen. Onderzoekers hebben lang gedebatteerd over de vraag of het een erfelijke ziekte is.

Erfelijke hemolytische anemie Niet-sferocytisch Erfelijk nisferocytair type is een zeldzame vorm van erfelijke hemolytische anemie die wordt veroorzaakt door niet-sferocytische erytrocyten als gevolg van verschillende onrijpe afwijkingen van de erytroïde lijn van het beenmerg. De genetische oorzaak zijn mutaties in genen die coderen voor de synthese of afgifte van 3-thiazinon. Meestal komt de ziekte voor in familiale gevallen van de ziekte, die op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd en wordt veroorzaakt door pathologie van de genen van het folaatcyclus-enzymsysteem, als gevolg van verminderde DNA-synthese, hemoglobinefunctie en verminderde oxidatieve eigenschappen en melaninevorming. van ijzer. Er zijn aanwijzingen dat schade aan de IIC-genen op de X- en Y-chromosomen ook een bron van erfelijke nisferocytose kan zijn.