Anemia Hemolítica Não Esferocítica Hereditária

Anemia Hemólise (hemolítica) Nesferócitos (não esferocíticos) (anemia hemolítica; a. hemolítica): uma doença hematológica hereditária caracterizada por um aumento no número de glóbulos vermelhos danificados, que realizam no sangue aumento da produção de hemoglobina indireta ou hemossiderina , que não pode

A anemia hemolítica não esferocítica hereditária (AHN) é uma doença multifatorial geneticamente determinada da hemostasia. Segundo vários autores (Zarubina E.Yu.), prevalece no sexo masculino (cerca de 46%) em combinação com displasia ectodérmica anidrótica (12%) [2].O estado hemolítico do sangue é explicado pelo fato de que, aparentemente, as hemácias apresentam defeito de proteção (defeitos de membrana), o que leva à sua rápida destruição no baço, descoloração do sangue marrom-avermelhada e acúmulo de bilirrubina e bilirrubina indireta no sangue. Além disso, mesmo no baço, o baço não consegue estabilizar a hemoglobina livre. A etiologia e patogênese desta doença não são totalmente compreendidas. Os pesquisadores há muito debatem se se trata de uma doença hereditária.

Anemia hemolítica hereditária Não esferocítica O tipo nisferocítico hereditário é uma forma rara de anemia hemolítica hereditária causada por eritrócitos não esferocíticos devido a várias anomalias imaturas da linhagem eritróide da medula óssea. A causa genética são mutações em genes que codificam a síntese ou entrega de 3-tiazinona. Na maioria das vezes, a doença ocorre em casos familiares da doença, herdados de forma autossômica recessiva e causados ​​​​por patologia dos genes do sistema enzimático do ciclo do folato, como resultado de comprometimento da síntese de DNA, funcionamento da hemoglobina e comprometimento das propriedades oxidativas e formação de melanina de ferro. Há evidências de que danos aos genes IIC nos cromossomos X e Y também podem ser uma fonte de nisferocitose hereditária.