Anemi Hemolytisk ikke-sfærocytisk arvelig

Anemi Hemolyse (hemolytisk) Nesferocytt (ikke-sfærocytisk) (hemolytisk anemi; a. hemolytisk): en arvelig hematologisk sykdom karakterisert ved en økning i antall skadede røde blodlegemer, som i blodet fører til økt produksjon av indirekte hemoglobin eller hemosiderin , som ikke kan

Arvelig hemolytisk ikke-sfærocytisk anemi (AHN) er en genetisk betinget multifaktoriell sykdom av hemostase. I følge en rekke forfattere (Zarubina E.Yu.), råder det hos menn (ca. 46%) i kombinasjon med anhidrotisk ektodermal dysplasi (12%) [2]. Den hemolytiske tilstanden til blodet forklares av det faktum at, tilsynelatende har røde blodlegemer en defekt i beskyttelsen (membrandefekter), noe som fører til deres raske ødeleggelse i milten, misfarging av blodet rødbrunt og akkumulering av bilirubin og indirekte bilirubin i blodet. Dessuten, selv i milten, kan ikke milten stabilisere fritt hemoglobin. Etiologien og patogenesen til denne sykdommen er ikke fullt ut forstått. Forskere har lenge diskutert om det er en arvelig sykdom.

Arvelig hemolytisk anemi Ikke-sfærocytisk Arvelig nisferocytisk type er en sjelden form for arvelig hemolytisk anemi forårsaket av ikke-sfærocytiske erytrocytter på grunn av ulike umodne anomalier i den erytroide avstamningen i benmargen. Den genetiske årsaken er mutasjoner i gener som koder for syntese eller levering av 3-tiazinon. Oftest oppstår sykdommen i familiære tilfeller av sykdommen, arvet på en autosomal recessiv måte og forårsaket av patologi av genene til folatsyklusens enzymsystem, som et resultat av nedsatt DNA-syntese, hemoglobinfunksjon og svekkede oksidative egenskaper og melanindannelse av jern. Det er bevis på at skade på IIC-genene på X- og Y-kromosomene også kan være en kilde til arvelig nisferocytose.