Anemia Hemolyyttinen ei-sferosyyttinen perinnöllinen anemia

Anemia Hemolyysi (hemolyyttinen) Nesferosyytti (ei-sferosyyttinen) (hemolyyttinen anemia; a. hemolyyttinen): perinnöllinen hematologinen sairaus, jolle on ominaista vaurioituneiden punasolujen määrän lisääntyminen, jotka lisäävät epäsuoran hemoglobiinin tai hemosideriinin tuotantoa veressä , joka ei voi

Perinnöllinen hemolyyttinen ei-sferosyyttinen anemia (AHN) on geneettisesti määrätty monitekijäinen hemostaasin sairaus. Useiden kirjoittajien (Zarubina E.Yu.) mukaan se vallitsee miehillä (noin 46 %) yhdistettynä anhidroottiseen ektodermaaliseen dysplasiaan (12 %) [2]. Veren hemolyyttinen tila selittyy sillä, että ilmeisesti punasoluissa on suojavika (kalvovaurioita), mikä johtaa niiden nopeaan tuhoutumiseen pernassa, värjäytyen veren punaruskeaksi ja bilirubiinin ja epäsuoran bilirubiinin kerääntymiseen vereen. Lisäksi perna ei pysty stabiloimaan vapaata hemoglobiinia edes pernassa. Tämän taudin etiologiaa ja patogeneesiä ei täysin ymmärretä. Tutkijat ovat pitkään keskustelleet siitä, onko kyseessä perinnöllinen sairaus.

Perinnöllinen hemolyyttinen anemia Ei-sferosyyttinen Perinnöllinen nisferosyyttinen anemia on harvinainen perinnöllisen hemolyyttisen anemian muoto, jonka aiheuttavat ei-sferosyyttiset punasolut, jotka johtuvat useista luuytimen erytroidilinjan epäkypsistä poikkeavuuksista. Geneettinen syy on mutaatiot 3-tiatsinonin synteesiä tai luovuttamista koodaavissa geeneissä. Useimmiten tauti esiintyy suvussa, autosomaalisesti resessiivisesti periytyvissä taudissa, jotka johtuvat folaattisyklin entsyymijärjestelmän geenien patologiasta DNA-synteesin, hemoglobiinin toiminnan sekä oksidatiivisten ominaisuuksien ja melaniinin muodostumisen heikkenemisen seurauksena. raudasta. On näyttöä siitä, että X- ja Y-kromosomien IIC-geenien vauriot voivat myös olla perinnöllisen nisferosytoosin lähde.