Anemi Hemolytic Nonspherocytic ärftlig

Anemi Hemolys (hemolytisk) Nesferocyt (icke-sfärocytisk) (hemolytisk anemi; a. hemolytisk): en ärftlig hematologisk sjukdom som kännetecknas av en ökning av antalet skadade röda blodkroppar, som i blodet ger ökad produktion av indirekt hemoglobin eller hemosiderin , som inte kan

Ärftlig hemolytisk icke-sfärocytisk anemi (AHN) är en genetiskt betingad multifaktoriell sjukdom av hemostas. Enligt ett antal författare (Zarubina E.Yu.) råder det hos män (cirka 46%) i kombination med anhidrotisk ektodermal dysplasi (12%) [2]. Blodets hemolytiska tillstånd förklaras av det faktum att, uppenbarligen har röda blodkroppar en defekt i skyddet (membrandefekter), vilket leder till att de snabbt förstörs i mjälten, missfärgar blodet rödbrunt och ansamling av bilirubin och indirekt bilirubin i blodet. Dessutom, även i mjälten, kan mjälten inte stabilisera fritt hemoglobin. Etiologin och patogenesen av denna sjukdom är inte helt klarlagda. Forskare har länge diskuterat om det är en ärftlig sjukdom.

Ärftlig hemolytisk anemi Nonsferocytisk Ärftlig nisferocytisk typ är en sällsynt form av ärftlig hemolytisk anemi orsakad av icke-sfärocytiska erytrocyter på grund av olika omogna anomalier i benmärgens erytroidlinje. Den genetiska orsaken är mutationer i gener som kodar för syntesen eller leveransen av 3-tiazinon. Oftast uppstår sjukdomen i familjära fall av sjukdomen, ärvd på ett autosomalt recessivt sätt och orsakad av patologi hos generna i folatcykelns enzymsystem, som ett resultat av försämrad DNA-syntes, hemoglobinfunktion och försämrade oxidativa egenskaper och melaninbildning av järn. Det finns bevis för att skada på IIC-generna på X- och Y-kromosomerna också kan vara en källa till ärftlig nisferocytos.