Anémia Hemolitikus, nem szferocitikus örökletes

Vérszegénység Hemolízis (hemolitikus) Nespherocyta (nem szferocita) (hemolitikus anémia; a. hemolitikus): örökletes hematológiai betegség, amelyet a károsodott vörösvértestek számának növekedése jellemez, amelyek a vérben fokozott közvetett hemoglobin vagy hemosziderin termelést okoznak. , ami nem tud

Az örökletes hemolitikus non-spherocytic anaemia (AHN) a hemosztázis genetikailag meghatározott multifaktoriális betegsége. Számos szerző (Zarubina E.Yu.) szerint férfiaknál (kb. 46%) anhidrotikus ektodermális diszpláziával (12%) kombinálva jelentkezik [2]. A vér hemolitikus állapotát az magyarázza, hogy nyilvánvalóan a vörösvértestek védekezési hibája (membránhibák), ami a lépben történő gyors pusztulásához vezet, a vér vörösesbarnára színeződését, valamint a bilirubin és a közvetett bilirubin felhalmozódását a vérben. Sőt, a lép még a lépben sem tudja stabilizálni a szabad hemoglobint. A betegség etiológiája és patogenezise nem teljesen ismert. A kutatók régóta vitatkoznak azon, hogy ez öröklött betegség-e.

Örökletes hemolitikus anémia Nonspherocytic Az örökletes niszferocitikus anémia az örökletes hemolitikus anémia ritka formája, amelyet nem szferocita eritrociták okoznak a csontvelő eritroid vonalának különböző éretlen anomáliái miatt. A genetikai ok a 3-tiazinon szintézisét vagy szállítását kódoló gének mutációi. A betegség leggyakrabban családi, autoszomális recesszív módon öröklődő és a folsavciklus enzimrendszer génjeinek patológiája által okozott betegségben fordul elő, a DNS szintézis, a hemoglobin működés, valamint az oxidatív tulajdonságok és a melanin képződés károsodása következtében. vasból. Bizonyítékok vannak arra, hogy az X és Y kromoszómák IIC gének károsodása is az örökletes niszferocitózis forrása lehet.