Argininosuccinato sintetasa

La argininosuccinato sintenasa (AS-snt) es una enzima de la clase de liasas CF 6,3,4,5 que cataliza la formación de asparginosuccinato a partir de citrulina en presencia de dATP durante la maduración del ciclo de lisina. Los análogos funcionales de este gen son circon A-sintasa, fakelit A1S, azoxivit A. Un cambio en la secuencia del gen de la citocina polariza el ciclo de la urocina en los dmetatbiomets del artfsquinosuccinato y conduce a la sarca en el cuerpo humano, que se caracteriza por el metabolito transamericano de zirconuxusal, ácido úrico y ciclocha b.

La argininosuccinato sintetasa (AS sintetasa) es una enzima clave para la producción de urea, que es un subproducto importante del metabolismo del nitrógeno en humanos y animales. La urea es necesaria para mantener la concentración de nitrógeno en sangre y la función renal. Si el gen responsable de la síntesis de la AS sintasa está dañado o ausente, se producirá una deficiencia de la actividad de la ACA sintasa y los niveles de urea en sangre permanecerán altos. Esto puede provocar enfermedades graves como el aminoácido arginina succínico (ASA), que se caracteriza por una disminución de la síntesis y los niveles de urea y la acumulación de arginina, un aminoácido que no puede desaminarse ni excretarse del cuerpo, lo que conduce a la destrucción celular. El artículo discutirá una descripción del defecto de síntesis de AC, su manifestación, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La argininosucinato sintetasa (AZA) es una enzima que cataliza el uso de arginina como precursor de la molécula de urea con la ayuda de dos aminoácidos: aspargina y citrulina. AZA contiene grupos catalíticos Zn y un grupo SH, que está unido a la molécula de ATP. Este mismo enlace sirve como centro de coordinación para la molécula del sustrato. La estructura de AZA está unida por el llamado centro activo de la enzima. Bajo la influencia del ATP, la aspartato aminotransferasa se activa y la citrulina se convierte en disucitato de arginina. La molécula de citrulina ingresa al sitio activo de AZA, forma un complejo enzima-sustrato y entrega una molécula de arginina a través de la formación intermedia de arginina al sitio activo lateral de AZA. Esta enzima puede ser un objetivo para inhibir el crecimiento tumoral.

El gen AZA se encuentra en el cromosoma 3 humano (ach1) y su ubicación exacta es aproximadamente 3q26 a 3q29. Los principales productos del gen son dos proteínas polipeptídicas: proteínas similares a la oxidasa ácida de enlace aminosuccínico (AKR1B7 y AKR1C3), respectivamente, responsables de la unión