Argininosuccinaatsynthetase

Argininosuccinaatsynthenase (AS-snt) is een enzym van de CF 6,3,4,5-klasse van lyasen dat de vorming van asparginosuccinaat uit citrulline katalyseert in aanwezigheid van dATP tijdens de rijping van het lysinecyclium. Functionele analogen van dit gen zijn circon A-synthase, fakelit A1S, azoxivit A. Een verandering in de sequentie van het cyrotacine-gen polariseert de urocinecyclus in artfschinosuccinaat-dmetatbiumets en leidt tot sarca in het menselijk lichaam, dat wordt gekenmerkt door de trans-Amerikaanse metaboliet van zirkonuxusal, urinezuur en cyclocha b.

Argininosuccinaatsynthetase (AS-synthetase) is een sleutelenzym voor de productie van ureum, een belangrijk bijproduct van het stikstofmetabolisme bij mens en dier. Ureum is nodig om de stikstofconcentratie in het bloed en de nierfunctie op peil te houden. Als het gen dat verantwoordelijk is voor de synthese van AS-synthase beschadigd of afwezig is, zal er een tekort aan ACA-synthase-activiteit optreden en zullen de bloedureumniveaus hoog blijven. Dit kan leiden tot ernstige ziekten zoals het aminozuur argininebarnsteenzuur (ASA), dat wordt gekenmerkt door verminderde ureumsynthese en -niveaus en ophoping van arginine, een aminozuur dat niet kan worden gedeamineerd en uit het lichaam kan worden uitgescheiden, wat leidt tot celvernietiging. Het artikel bespreekt een beschrijving van het AC-synthesedefect, de manifestatie, symptomen, diagnose en behandeling ervan.

Argininosucinaatsynthetase (AZA) is een enzym dat het gebruik van arginine als voorloper van het ureummolecuul katalyseert met behulp van twee aminozuren: aspargine en citrulline. AZA bevat katalytische Zn-groepen en een SH-groep, die gebonden is door het ATP-molecuul. Deze zelfde binding dient als coördinatiecentrum voor het substraatmolecuul. De structuur van AZA wordt verenigd door het zogenaamde actieve centrum van het enzym. Onder invloed van ATP wordt aspartaataminotransferase geactiveerd en wordt citrulline omgezet in argininedisucytaat. Het citrullinemolecuul komt de actieve plaats van AZA binnen, vormt een enzym-substraatcomplex en levert een argininemolecuul af via de tussenliggende argininevorming aan de actieve zijplaats van AZA. Dit enzym kan een doelwit zijn voor het remmen van de tumorgroei.

Het AZA-gen bevindt zich op menselijk chromosoom 3 (ach1) en de exacte locatie is ongeveer 3q26 tot 3q29. De belangrijkste producten van het gen zijn twee polypeptide-eiwitten: respectievelijk aminobarnsteenzuuroxidase-achtige eiwitten (AKR1B7 en AKR1C3), verantwoordelijk voor binding