Argininosuksinat Sintetaza

Argininosuccinate synthenase (AS-snt) CF 6,3,4,5 sinfinə aid lizazaların fermenti olub, lizin sikliumunun yetişməsi zamanı dATP-nin iştirakı ilə sitrulindən asparqinosuksinatın əmələ gəlməsini kataliz edir. Bu genin funksional analoqları sirkon A-sintaza, fakelit A1S, azoksivit A. Sirotasin geninin ardıcıllığının dəyişməsi artfşinosuksinat dmetatbiumetlərində urosin dövranını qütbləşdirir və insan orqanizmində transamerican metaboliti ilə xarakterizə olunan sarkaya gətirib çıxarır. sirkonuksal, sidik turşusu və sikloxa b.

Argininosuksinat sintetaza (AS sintetaza) insanlarda və heyvanlarda azot mübadiləsinin mühüm əlavə məhsulu olan karbamid istehsalı üçün əsas fermentdir. Karbamid qan azotunun konsentrasiyasını və böyrək funksiyasını qorumaq üçün lazımdır. AS sintazasının sintezindən məsul olan gen zədələnirsə və ya yoxdursa, ACA sintaza aktivliyinin çatışmazlığı baş verəcək və qanda karbamid səviyyəsi yüksək olaraq qalacaq. Bu, arginin süksinik amin turşusu (ASA) kimi ciddi xəstəliklərə səbəb ola bilər ki, bu da sidik cövhəri sintezinin və səviyyəsinin azalması və deaminasiya oluna bilməyən və bədəndən xaric olmayan amin turşusu olan arginin yığılması ilə xarakterizə olunur və hüceyrə məhvinə səbəb olur. Məqalədə AC sintezi qüsurunun təsviri, onun təzahürü, simptomları, diaqnozu və müalicəsi müzakirə olunacaq.

Argininosusinat sintetaza (AZA) iki amin turşusunun - aspargin və sitrulinin köməyi ilə sidik cövhəri molekulunun prekursoru kimi arginin istifadəsini kataliz edən bir fermentdir. AZA-da katalitik Zn qrupları və ATP molekulu ilə bağlı olan SH qrupu var. Bu eyni əlaqə substrat molekulu üçün koordinasiya mərkəzi kimi xidmət edir. AZA-nın strukturunu fermentin aktiv mərkəzi deyilən mərkəz birləşdirir. ATP-nin təsiri altında Aspartat aminotransferaza aktivləşir və sitrulin arginin disusitatına çevrilir. Sitrulin molekulu AZA-nın aktiv sahəsinə daxil olaraq ferment-substrat kompleksi əmələ gətirir və argininin molekulunu aralıq arginin formalaşması vasitəsilə AZA-nın yan aktiv sahəsinə çatdırır. Bu ferment şiş böyüməsini maneə törətmək üçün bir hədəf ola bilər.

AZA geni insanın 3-cü xromosomunda (ach1) yerləşir və onun dəqiq yeri təxminən 3q26 ilə 3q29 arasındadır. Genin əsas məhsulları iki polipeptid zülaldır: bağlanma üçün cavabdeh olan aminosuksinik əlaqə turşusu oksidaza bənzər zülallar (AKR1B7 və AKR1C3)