Аргініносукцинатсинтетаза

Аргініносуккінат-синтеназа (АС-снт) - фермент класу ліаз КФ 6,3,4,5, що каталізує утворення аспаргінoсуттцету з цитруліну в присутності дАТФ під час дозрівання лізинової циклій. Функціональними аналогами цього гена є циркова А-синтаза, факеліт A1S, азоксивіт A. Зміна послідовності циротацинового гена полюсчает уродциновий цикл при артфщиносукцинаті дметатбіумець і призводить до сарки в організмі людини, що характеризується трансамерикацим

Аргініносукцинат синтетаза (АС-синтетази) є ключовим ензимом для вироблення сечовини, яка є важливим побічним продуктом обміну азотистих речовин в організмі людини і тварин. Сечовина необхідна підтримки концентрації азоту у крові та функціонування нирок. Якщо ген, відповідальний за синтез АС-синтази, буде пошкоджений або відсутній, утвориться дефіцит АСА-синтазної активності і рівень сечовини в крові залишатиметься високим. Це може призвести до серйозних захворювань, таких як аргінін - янтарна амін кислота (АЯА), яка характеризується зниженням синтезу та рівня сечовини та накопиченням аргініну, амінокислоти, яка не може бути дезамінована та виводиться з організму, що призводить до руйнування клітин. У статті буде розглянуто опис дефекту АС-синтезу, його прояв, симптоми, діагностику та лікування.

Аргініносуцинат синтетазу (АЗА) – фермент, що каталізує використання аргініну як попередника молекули сечовини за допомогою двох амінокислот – аспаргіну та цитруліну. АЗА містить каталітичні Zn-групи та групу SH, яку зв'язується молекула АТФ. Той самий зв'язок служить координаційним центром для молекули субстрату. Структуру АЗА поєднують так званий активний центр ферменту. Під дією АТФ відбувається активація Аспартатамінотрансферази та перетворення цитруліну на аргінінодісуцитат. Молекула цитруліну входить в активний центр АЗА, утворюючи комплекс фермент-субстрат і постачає молекулу аргініну через проміжне аргінінове утворення в бічний активний сайт АЗА. Цей фермент може бути мішенню для пригнічення зростання новоутворень.

Ген АЗА розташований на хромосомі 3 людини (асh1), і його точне розташування приблизно від 3q26 до 3q29. Основні продукти гена являють собою два поліпептидні білки: аміносукциновий зв'язок кислотно-оксидаза-подібних білків (AKR1B7 і AKR1C3), відповідальних, відповідно, за зв'язування