Αργινινοηλεκτρική συνθετάση

Η αργινινοηλεκτρική συνθενάση (AS-snt) είναι ένα ένζυμο της κατηγορίας λυασών CF 6,3,4,5 που καταλύει το σχηματισμό ασπαργινοηλεκτρικού από κιτρουλίνη παρουσία dATP κατά την ωρίμανση του κυκλικού λυσίνης. Λειτουργικά ανάλογα αυτού του γονιδίου είναι το circon A-synthase, το fakelit A1S, το azoxivit A. Μια αλλαγή στην αλληλουχία του γονιδίου της κυροτακίνης πολώνει τον κύκλο της ουροκίνης στο artfschinosuccinate dmetatbiumets και οδηγεί σε σάρκα στο ανθρώπινο σώμα, ο οποίος χαρακτηρίζεται από τον μεταβολίτη transaa ζιρκονοξύ, ουρικό οξύ και κυκλόχα β.

Η αργινινοηλεκτρική συνθετάση (AS συνθετάση) είναι ένα βασικό ένζυμο για την παραγωγή ουρίας, η οποία είναι ένα σημαντικό υποπροϊόν του μεταβολισμού του αζώτου σε ανθρώπους και ζώα. Η ουρία είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της συγκέντρωσης αζώτου στο αίμα και τη λειτουργία των νεφρών. Εάν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της συνθάσης AS είναι κατεστραμμένο ή απουσιάζει, θα εμφανιστεί ανεπάρκεια της δραστηριότητας της συνθάσης ACA και τα επίπεδα ουρίας στο αίμα θα παραμείνουν υψηλά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες όπως το ηλεκτρικό αμινοξύ αργινίνης (ASA), το οποίο χαρακτηρίζεται από μειωμένη σύνθεση και επίπεδα ουρίας και συσσώρευση αργινίνης, ενός αμινοξέος που δεν μπορεί να απαμινωθεί και να αποβληθεί από το σώμα, οδηγώντας σε καταστροφή κυττάρων. Το άρθρο θα συζητήσει μια περιγραφή του ελαττώματος σύνθεσης AC, την εκδήλωση, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία του.

Η αργινινοηλεκτρική συνθετάση (AZA) είναι ένα ένζυμο που καταλύει τη χρήση της αργινίνης ως προδρόμου του μορίου της ουρίας με τη βοήθεια δύο αμινοξέων - της ασπαργίνης και της κιτρουλίνης. Το AZA περιέχει καταλυτικές ομάδες Zn και μια ομάδα SH, η οποία δεσμεύεται από το μόριο ATP. Αυτός ο ίδιος δεσμός χρησιμεύει ως κέντρο συντονισμού για το μόριο του υποστρώματος. Η δομή του ΑΖΑ ενώνεται με το λεγόμενο ενεργό κέντρο του ενζύμου. Υπό την επίδραση του ATP, η ασπαρτική αμινοτρανσφεράση ενεργοποιείται και η κιτρουλίνη μετατρέπεται σε διηλεκτρική αργινίνη. Το μόριο κιτρουλίνης εισέρχεται στην ενεργό θέση του ΑΖΑ, σχηματίζοντας ένα σύμπλοκο ενζύμου-υποστρώματος και απελευθερώνει ένα μόριο αργινίνης μέσω του ενδιάμεσου σχηματισμού αργινίνης στην πλευρική ενεργή θέση του ΑΖΑ. Αυτό το ένζυμο μπορεί να είναι στόχος για την αναστολή της ανάπτυξης του όγκου.

Το γονίδιο AZA βρίσκεται στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 3 (ach1) και η ακριβής θέση του είναι περίπου 3q26 έως 3q29. Τα κύρια προϊόντα του γονιδίου είναι δύο πολυπεπτιδικές πρωτεΐνες: πρωτεΐνες που μοιάζουν με οξειδάση με αμινοηλεκτρικό δεσμό (AKR1B7 και AKR1C3), αντίστοιχα, υπεύθυνες για τη δέσμευση