Argininosuccinatsyntetase

Argininosuccinatsynthenase (AS-snt) er et enzym af CF 6,3,4,5-klassen af ​​lyaser, der katalyserer dannelsen af ​​asparginosuccinat fra citrullin i nærvær af dATP under modningen af ​​lysincykliet. Funktionelle analoger af dette gen er circon A-syntase, fakelit A1S, azoxivit A. En ændring i sekvensen af ​​cyrotacingenet polariserer urocincyklussen i artfschinosuccinat dmetatbiumets og fører til sarca i den menneskelige krop, som er karakteriseret ved den transamerikanske metabolit af zirconuxusal, urinsyre og cyclocha b.

Argininosuccinatsyntetase (AS synthetase) er et nøgleenzym til produktion af urinstof, som er et vigtigt biprodukt af nitrogenmetabolisme hos mennesker og dyr. Urinstof er nødvendigt for at opretholde blodets nitrogenkoncentration og nyrefunktion. Hvis genet, der er ansvarligt for syntesen af ​​AS-syntase, er beskadiget eller fraværende, vil der opstå en mangel på ACA-syntaseaktivitet, og urinstofniveauet i blodet vil forblive højt. Dette kan føre til alvorlige sygdomme som arginin-ravaminosyre (ASA), som er karakteriseret ved nedsat urinstofsyntese og -niveauer og ophobning af arginin, en aminosyre, der ikke kan deamineres og udskilles fra kroppen, hvilket fører til celleødelæggelse. Artiklen vil diskutere en beskrivelse af AC-syntese-defekten, dens manifestation, symptomer, diagnose og behandling.

Argininosucinate synthetase (AZA) er et enzym, der katalyserer brugen af ​​arginin som forløber for urinstofmolekylet ved hjælp af to aminosyrer - aspargin og citrullin. AZA indeholder katalytiske Zn-grupper og en SH-gruppe, som er bundet af ATP-molekylet. Denne samme binding tjener som et koordinationscenter for substratmolekylet. Strukturen af ​​AZA er forenet af enzymets såkaldte aktive center. Under påvirkning af ATP aktiveres Aspartataminotransferase, og citrullin omdannes til arginindisucytat. Citrullinmolekylet går ind i det aktive sted af AZA, danner et enzym-substratkompleks og leverer et argininmolekyle gennem den mellemliggende arginindannelse til det aktive sidested for AZA. Dette enzym kan være et mål for inhibering af tumorvækst.

AZA-genet er placeret på humant kromosom 3 (ach1), og dets nøjagtige placering er cirka 3q26 til 3q29. Genets hovedprodukter er to polypeptidproteiner: aminoravbindingssyreoxidase-lignende proteiner (henholdsvis AKR1B7 og AKR1C3), ansvarlige for binding