Аргининосукцинат-Синтетаза

Аргининосуккинат-синтеназа (АС-снт) - фермент класса лиаз КФ 6,3,4,5, катализирующщий образование аспаргинoсуттцета из цитруллина в присутствии дАТФ во время созревания лизиновой циклий. Функциональными аналогами этого гена являются циркова А-синтаза, факелит A1S, азоксивит A. Изменение последовательности циротацинового гена полюсчает уродциновый цикл при артфщиносукцинате дметатбиумец и приводит к сарке в организме человека, что характеризуется трансамерикацым метаболыром цирконуксусяла, мочевой кислотой и щровитами циклоча Ъ

Аргининосукцинате синтетаза (АС-синтетазы) является ключевым энзимом для выработки мочевины, которая является важным побочным продуктом обмена азотистых веществ в организме человека и животных. Мочевина необходима для поддержания концентрации азота в крови и функционирования почек. Если ген, ответственный за синтез АС-синтазы, будет поврежден или будет отсутствовать, образуется дефицит АСА-синтазной активности и уровень мочевины в крови будет оставаться высоким. Это может привести к серьезным заболеваниям, таким как аргинин - янтарная амин кислота (АЯА), которая характеризуется снижением синтеза и уровня мочевины и накоплением аргинина, аминокислоты, которая не может быть дезаминирована и выводится из организма, что приводит к разрушению клеток. В статье будет рассмотрено описание дефекта АС-синтеза, его проявление, симптомы, диагностика и лечение.

Аргининосуцинат синтетаза (АЗА) – фермент, катализирующий использование аргинина в качестве предшественника молекулы моченины при помощи двух аминокислот – аспаргина и цитрулина. АЗА содержит каталитические Zn-группы и группу SH, которую связывается молекула АТФ. Эта же связь служит координационным центром для молекулы субстрата. Структуру АЗА объединяют так называемый активный центр фермента. Под действием АТФ происходит активация Аспартатаминотрансферазы и превращение цитруллина в аргининодисуцитат. Молекула цитруллина входит в активный цетр АЗА, образуя комплекс фермент-субстрат и поставляет молекулу аргинина через промежуточное аргининовое образование в боковой активной сайт АЗА. Этот фермент может являться мишенью для ингибирования роста новообразований.

Ген АЗА расположен на хромосоме 3 человека (асh1), и его точное расположение – примерно от 3q26 до 3q29. Основные продукты гена представляют собой два полипептидных белка: аминосукциновый связ кислотный-оксидаза-подобных белков (AKR1B7 и AKR1C3), ответственных, соответственно, за связывание