Argininosuccinatsyntetase

Argininosuccinatsynthenase (AS-snt) er et enzym av CF 6,3,4,5-klassen av lyaser som katalyserer dannelsen av asparginosuccinat fra citrullin i nærvær av dATP under modningen av lysinsyklium. Funksjonelle analoger av dette genet er circon A-syntase, fakelit A1S, azoxivit A. En endring i sekvensen til cyrotacingenet polariserer urocinsyklusen i artfschinosuccinat dmetatbiumets og fører til sarca i menneskekroppen, som er preget av den transamerikanske metabolitten av zirconuxusal, urinsyre og cyclocha b.

Argininosuccinatsyntetase (AS-syntetase) er et nøkkelenzym for produksjon av urea, som er et viktig biprodukt av nitrogenmetabolismen hos mennesker og dyr. Urea er nødvendig for å opprettholde blodets nitrogenkonsentrasjon og nyrefunksjon. Hvis genet som er ansvarlig for syntesen av AS-syntase er skadet eller fraværende, vil en mangel på ACA-syntase-aktivitet oppstå og ureanivåene i blodet vil forbli høye. Dette kan føre til alvorlige sykdommer som arginin ravaminosyre (ASA), som er karakterisert ved redusert ureasyntese og nivåer og akkumulering av arginin, en aminosyre som ikke kan deamineres og skilles ut fra kroppen, noe som fører til celleødeleggelse. Artikkelen vil diskutere en beskrivelse av AC-syntesefeilen, dens manifestasjon, symptomer, diagnose og behandling.

Argininosucinate syntetase (AZA) er et enzym som katalyserer bruken av arginin som en forløper for ureamolekylet ved hjelp av to aminosyrer - aspargin og citrullin. AZA inneholder katalytiske Zn-grupper og en SH-gruppe, som er bundet av ATP-molekylet. Denne samme bindingen fungerer som et koordinasjonssenter for substratmolekylet. Strukturen til AZA er forent av det såkalte aktive senteret til enzymet. Under påvirkning av ATP aktiveres Aspartataminotransferase og citrullin omdannes til arginindisucytat. Citrullinmolekylet går inn i det aktive stedet til AZA, danner et enzym-substratkompleks og leverer et argininmolekyl gjennom den mellomliggende argininformasjonen til det aktive siden av AZA. Dette enzymet kan være et mål for å hemme tumorvekst.

AZA-genet er lokalisert på humant kromosom 3 (ach1), og dets nøyaktige plassering er omtrent 3q26 til 3q29. Hovedproduktene til genet er to polypeptidproteiner: aminoravsyrebindingssyreoksidase-lignende proteiner (henholdsvis AKR1B7 og AKR1C3), ansvarlige for binding