Sintetase Argininosuksinat

Argininosuccinate synthenase (AS-snt) adalah enzim kelas lyase CF 6,3,4,5 yang mengkatalisis pembentukan asparginosuccinate dari citrulline dengan adanya dATP selama pematangan lisin cyclium. Analog fungsional dari gen ini adalah circon A-synthase, fakelit A1S, azoxivit A. Perubahan urutan gen cyrotacin mempolarisasi siklus urosin dalam dmetatbiumets artfschinosuccinate dan menyebabkan sarca dalam tubuh manusia, yang ditandai dengan metabolit transamerika zirkonuxusal, asam urat dan sikloka b.

Argininosuccinate synthetase (AS synthetase) adalah enzim kunci untuk produksi urea, yang merupakan produk sampingan penting dari metabolisme nitrogen pada manusia dan hewan. Urea diperlukan untuk menjaga konsentrasi nitrogen darah dan fungsi ginjal. Jika gen yang bertanggung jawab untuk sintesis AS sintase rusak atau tidak ada, akan terjadi defisiensi aktivitas ACA sintase dan kadar urea darah akan tetap tinggi. Hal ini dapat menyebabkan penyakit serius seperti asam amino arginin suksinat (ASA), yang ditandai dengan penurunan sintesis urea dan kadar serta akumulasi arginin, asam amino yang tidak dapat dideaminasi dan dikeluarkan dari tubuh, sehingga menyebabkan kerusakan sel. Artikel ini akan membahas tentang deskripsi cacat sintesis AC, manifestasinya, gejala, diagnosis dan pengobatannya.

Argininosucinate synthetase (AZA) adalah enzim yang mengkatalisis penggunaan arginin sebagai prekursor molekul urea dengan bantuan dua asam amino - aspargine dan citrulline. AZA mengandung gugus Zn katalitik dan gugus SH, yang diikat oleh molekul ATP. Ikatan yang sama ini berfungsi sebagai pusat koordinasi molekul substrat. Struktur AZA disatukan oleh apa yang disebut pusat aktif enzim. Di bawah pengaruh ATP, Aspartat aminotransferase diaktifkan dan citrulline diubah menjadi arginin disusitat. Molekul citrulline memasuki situs aktif AZA, membentuk kompleks enzim-substrat dan mengantarkan molekul arginin melalui pembentukan arginin perantara ke situs aktif samping AZA. Enzim ini mungkin menjadi target untuk menghambat pertumbuhan tumor.

Gen AZA terletak pada kromosom 3 manusia (ach1), dan lokasi tepatnya kira-kira 3q26 hingga 3q29. Produk utama gen ini adalah dua protein polipeptida: protein mirip asam oksidase aminosuccinic linkage (AKR1B7 dan AKR1C3), masing-masing, bertanggung jawab untuk mengikat