Argininosuccinato sintetasi

L'argininosuccinato sintenasi (AS-snt) è un enzima della classe delle liasi CF 6,3,4,5 che catalizza la formazione di asparginosuccinato dalla citrullina in presenza di dATP durante la maturazione del ciclo di lisina. Analoghi funzionali di questo gene sono circon A-sintasi, fakelit A1S, azoxivit A. Un cambiamento nella sequenza del gene della cirotacina polarizza il ciclo urocinico nei dmetatbiumets artfschinosuccinato e porta alla sarca nel corpo umano, che è caratterizzata dal metabolita transamericano di zirconuxusal, acido urico e ciclocha b.

L'argininosuccinato sintetasi (AS sintetasi) è un enzima chiave per la produzione di urea, che è un importante sottoprodotto del metabolismo dell'azoto nell'uomo e negli animali. L'urea è necessaria per mantenere la concentrazione di azoto nel sangue e la funzione renale. Se il gene responsabile della sintesi dell'AS sintasi è danneggiato o assente, si verificherà una carenza dell'attività dell'ACA sintasi e i livelli di urea nel sangue rimarranno elevati. Ciò può portare a malattie gravi come l’amminoacido arginina succinico (ASA), che è caratterizzato da una ridotta sintesi di urea, livelli e accumulo di arginina, un amminoacido che non può essere deaminato ed escreto dal corpo, portando alla distruzione cellulare. L'articolo discuterà la descrizione del difetto di sintesi dell'AC, la sua manifestazione, i sintomi, la diagnosi e il trattamento.

L'argininosucinato sintetasi (AZA) è un enzima che catalizza l'uso dell'arginina come precursore della molecola di urea con l'aiuto di due aminoacidi: aspargina e citrullina. AZA contiene gruppi catalitici Zn e un gruppo SH, che è legato dalla molecola di ATP. Questo stesso legame funge da centro di coordinazione per la molecola del substrato. La struttura dell'AZA è unita dal cosiddetto centro attivo dell'enzima. Sotto l'influenza dell'ATP, l'aspartato aminotransferasi viene attivata e la citrullina viene convertita in arginina disucitato. La molecola di citrullina entra nel sito attivo di AZA, formando un complesso enzima-substrato e trasporta una molecola di arginina attraverso la formazione intermedia di arginina al sito attivo laterale di AZA. Questo enzima può essere un bersaglio per inibire la crescita del tumore.

Il gene AZA è situato sul cromosoma umano 3 (ach1) e la sua posizione esatta è compresa tra 3q26 e 3q29 circa. I principali prodotti del gene sono due proteine ​​polipeptidiche: proteine ​​simili al legame acido-ossidasi aminosuccinico (AKR1B7 e AKR1C3), rispettivamente, responsabili del legame