Argininosuccinatsyntetas

Argininosuccinatsyntenas (AS-snt) är ett enzym av CF 6,3,4,5-klassen av lyaser som katalyserar bildningen av asparginosuccinat från citrullin i närvaro av dATP under mognaden av lysincykliet. Funktionella analoger av denna gen är circon A-syntas, fakelit A1S, azoxivit A. En förändring i sekvensen av cyrotacingenen polariserar urocincykeln i artfschinosuccinat dmetatbiumets och leder till sarca i människokroppen, som kännetecknas av den transamerikanska metaboliten av zirconuxusal, urinsyra och cyclocha b.

Argininosuccinatsyntetas (AS-syntetas) är ett nyckelenzym för produktionen av urea, som är en viktig biprodukt av kvävemetabolism hos människor och djur. Urea är nödvändigt för att upprätthålla kvävekoncentrationen i blodet och njurfunktionen. Om genen som är ansvarig för syntesen av AS-syntas är skadad eller frånvarande, kommer en brist på ACA-syntasaktivitet att uppstå och ureanivåerna i blodet förblir höga. Detta kan leda till allvarliga sjukdomar som argininbärnstensaminosyra (ASA), som kännetecknas av minskad ureasyntes och nivåer och ackumulering av arginin, en aminosyra som inte kan deamineras och utsöndras från kroppen, vilket leder till celldestruktion. Artikeln kommer att diskutera en beskrivning av AC-syntesdefekten, dess manifestation, symtom, diagnos och behandling.

Argininosucinatsyntetas (AZA) är ett enzym som katalyserar användningen av arginin som en föregångare till ureamolekylen med hjälp av två aminosyror - aspargin och citrullin. AZA innehåller katalytiska Zn-grupper och en SH-grupp, som är bunden av ATP-molekylen. Samma bindning fungerar som ett koordinationscentrum för substratmolekylen. Strukturen hos AZA förenas av enzymets så kallade aktiva centrum. Under påverkan av ATP aktiveras Aspartataminotransferas och citrullin omvandlas till arginindisucytat. Citrullinmolekylen går in i det aktiva stället för AZA, bildar ett enzym-substratkomplex och levererar en argininmolekyl genom den mellanliggande argininbildningen till den aktiva sidan av AZA. Detta enzym kan vara ett mål för att hämma tumörtillväxt.

AZA-genen är lokaliserad på human kromosom 3 (ach1), och dess exakta placering är ungefär 3q26 till 3q29. Genens huvudprodukter är två polypeptidproteiner: aminobärnstenslänkssyraoxidasliknande proteiner (AKR1B7 respektive AKR1C3), ansvariga för bindning