Аргининосукцинат синтетаза

Аргининосукцинат синтеназата (AS-snt) е ензим от класа CF 6,3,4,5 лиази, който катализира образуването на аспаргиносукцинат от цитрулин в присъствието на dATP по време на узряването на лизиновия цикъл. Функционални аналози на този ген са circon A-synthase, fakelit A1S, azoxivit A. Промяната в последователността на гена за циротацин поляризира урокиновия цикъл в artfschinosuccinate dmetatbiumets и води до сарка в човешкото тяло, която се характеризира с трансамериканския метаболит на цирконуксус, пикочна киселина и циклоха b.

Аргининосукцинат синтетазата (AS синтетаза) е ключов ензим за производството на урея, която е важен страничен продукт от метаболизма на азота при хора и животни. Уреята е необходима за поддържане на концентрацията на азот в кръвта и бъбречната функция. Ако генът, отговорен за синтеза на AS синтаза, е повреден или липсва, ще възникне дефицит на активността на ACA синтазата и нивата на кръвната урея ще останат високи. Това може да доведе до сериозни заболявания като аргинин янтарна аминокиселина (ASA), която се характеризира с намален синтез на урея и нива и натрупване на аргинин, аминокиселина, която не може да бъде дезаминирана и екскретирана от тялото, което води до разрушаване на клетките. Статията ще обсъди описанието на дефекта на синтеза на AC, неговото проявление, симптоми, диагноза и лечение.

Аргининосуцинат синтетазата (AZA) е ензим, който катализира използването на аргинин като прекурсор на молекулата на уреята с помощта на две аминокиселини - аспаргин и цитрулин. AZA съдържа каталитични Zn групи и SH група, която е свързана от ATP молекулата. Същата тази връзка служи като координационен център за молекулата на субстрата. Структурата на AZA е обединена от така наречения активен център на ензима. Под въздействието на АТФ се активира аспартат аминотрансферазата и цитрулинът се превръща в аргинин дисуцитат. Молекулата цитрулин навлиза в активното място на AZA, образувайки ензимно-субстратен комплекс и доставя молекула аргинин през междинното образуване на аргинин до страничното активно място на AZA. Този ензим може да бъде мишена за инхибиране на туморния растеж.

Генът AZA се намира на човешка хромозома 3 (ach1) и точното му местоположение е приблизително 3q26 до 3q29. Основните продукти на гена са два полипептидни протеина: протеини, подобни на киселинна оксидаза на аминосукцинова връзка (AKR1B7 и AKR1C3), съответно, отговорни за свързването