Argininosuccinato Sintetase

Argininosuccinato sintenase (AS-snt) é uma enzima da classe de liases CF 6,3,4,5 que catalisa a formação de asparginosuccinato a partir de citrulina na presença de dATP durante a maturação do cíclico da lisina. Os análogos funcionais deste gene são circon A-sintase, fakelit A1S, azoxivit A. Uma mudança na sequência do gene da cirotacina polariza o ciclo da urocina no artfschinosuccinate dmetatbiumets e leva à sarca no corpo humano, que é caracterizada pelo metabólito transamericano de zirconuxusal, ácido úrico e ciclocha b.

A argininosuccinato sintetase (AS sintetase) é uma enzima chave para a produção de uréia, que é um importante subproduto do metabolismo do nitrogênio em humanos e animais. A uréia é necessária para manter a concentração de nitrogênio no sangue e a função renal. Se o gene responsável pela síntese da AS sintase estiver danificado ou ausente, ocorrerá uma deficiência na atividade da ACA sintase e os níveis de ureia no sangue permanecerão elevados. Isso pode levar a doenças graves, como o aminoácido arginina succínico (ASA), que se caracteriza pela diminuição da síntese e dos níveis de uréia e acúmulo de arginina, um aminoácido que não pode ser desaminado e excretado do corpo, levando à destruição celular. O artigo discutirá a descrição do defeito na síntese de AC, sua manifestação, sintomas, diagnóstico e tratamento.

A argininossucinato sintetase (AZA) é uma enzima que catalisa o uso da arginina como precursor da molécula de ureia com a ajuda de dois aminoácidos - aspargina e citrulina. AZA contém grupos Zn catalíticos e um grupo SH, que está ligado à molécula de ATP. Essa mesma ligação serve como centro de coordenação para a molécula do substrato. A estrutura da AZA é unida pelo chamado centro ativo da enzima. Sob a influência do ATP, a aspartato aminotransferase é ativada e a citrulina é convertida em disucitato de arginina. A molécula de citrulina entra no sítio ativo da AZA, formando um complexo enzima-substrato e entrega uma molécula de arginina através da formação intermediária de arginina para o sítio ativo lateral da AZA. Esta enzima pode ser um alvo para inibir o crescimento tumoral.

O gene AZA está localizado no cromossomo humano 3 (ach1) e sua localização exata é aproximadamente 3q26 a 3q29. Os principais produtos do gene são duas proteínas polipeptídicas: proteínas semelhantes à oxidase do ácido de ligação aminosuccínica (AKR1B7 e AKR1C3), respectivamente, responsáveis ​​pela ligação