Argininosuccine tổng hợp

Argininosuccinate synthenase (AS-snt) là một enzyme thuộc lớp lyase CF 6,3,4,5 xúc tác sự hình thành asparginosuccine từ citrulline với sự hiện diện của dATP trong quá trình trưởng thành của lysine cyclium. Các chất tương tự về chức năng của gen này là circon A-synthase, fakelit A1S, azoxivit A. Một sự thay đổi trong trình tự của gen cyrotacin làm phân cực chu trình urocine trong artfschinosuccinate dmetatbiumets và dẫn đến sarca trong cơ thể con người, được đặc trưng bởi chất chuyển hóa xuyên Mỹ của zirconuxusal, axit uric và cyclocha b.

Argininosuccine synthetase (AS synthetase) là một enzyme chủ chốt để sản xuất urê, một sản phẩm phụ quan trọng của quá trình chuyển hóa nitơ ở người và động vật. Urê cần thiết để duy trì nồng độ nitơ trong máu và chức năng thận. Nếu gen chịu trách nhiệm tổng hợp AS synthase bị hư hỏng hoặc vắng mặt, hoạt động tổng hợp ACA sẽ bị thiếu hụt và nồng độ urê trong máu sẽ vẫn ở mức cao. Điều này có thể dẫn đến các bệnh nghiêm trọng như axit amin arginine succinic (ASA), được đặc trưng bởi sự giảm tổng hợp và nồng độ urê cũng như tích tụ arginine, một loại axit amin không thể khử amin và bài tiết ra khỏi cơ thể, dẫn đến phá hủy tế bào. Bài viết sẽ thảo luận về mô tả về khiếm khuyết tổng hợp AC, biểu hiện, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị của nó.

Argininosucinate synthetase (AZA) là một enzyme xúc tác việc sử dụng arginine làm tiền chất của phân tử urê với sự trợ giúp của hai axit amin - aspargine và citrulline. AZA chứa các nhóm Zn xúc tác và một nhóm SH, được liên kết bởi phân tử ATP. Liên kết tương tự này đóng vai trò là trung tâm phối hợp cho phân tử cơ chất. Cấu trúc của AZA được thống nhất bởi cái gọi là trung tâm hoạt động của enzyme. Dưới ảnh hưởng của ATP, Aspartate aminotransferase được kích hoạt và citrulline được chuyển thành arginine disucytate. Phân tử citrulline đi vào vị trí hoạt động của AZA, tạo thành phức hợp enzyme-cơ chất và đưa phân tử arginine thông qua quá trình hình thành arginine trung gian đến vị trí hoạt động phụ của AZA. Enzyme này có thể là mục tiêu để ức chế sự phát triển của khối u.

Gen AZA nằm trên nhiễm sắc thể số 3 của con người (ach1) và vị trí chính xác của nó là khoảng 3q26 đến 3q29. Sản phẩm chính của gen là hai protein polypeptide: protein giống axit oxidase liên kết aminosuccinic (AKR1B7 và AKR1C3), chịu trách nhiệm liên kết