Argininosuccinat-Synthetase

Argininosuccinat-Synthenase (AS-snt) ist ein Enzym der CF 6,3,4,5-Lyasenklasse, das die Bildung von Asparginosuccinat aus Citrullin in Gegenwart von dATP während der Reifung des Lysincycliums katalysiert. Funktionelle Analoga dieses Gens sind Circon A-Synthase, Fakelit A1S, Azoxivit A. Eine Änderung in der Sequenz des Cyrotacin-Gens polarisiert den Urocin-Zyklus in Artfschinosuccinat-Dmetatbiumets und führt zu Sarca im menschlichen Körper, das durch den transamerikanischen Metaboliten von gekennzeichnet ist Zirkonuxusal, Harnsäure und Cyclocha b.

Argininosuccinat-Synthetase (AS-Synthetase) ist ein Schlüsselenzym für die Produktion von Harnstoff, einem wichtigen Nebenprodukt des Stickstoffstoffwechsels bei Menschen und Tieren. Harnstoff ist notwendig, um die Stickstoffkonzentration im Blut und die Nierenfunktion aufrechtzuerhalten. Wenn das für die Synthese der AS-Synthase verantwortliche Gen beschädigt ist oder fehlt, kommt es zu einem Mangel an ACA-Synthase-Aktivität und der Harnstoffspiegel im Blut bleibt hoch. Dies kann zu schwerwiegenden Krankheiten wie der Arginin-Bernstein-Aminosäure (ASS) führen, die durch eine verminderte Harnstoffsynthese und -spiegel sowie eine Anreicherung von Arginin gekennzeichnet ist, einer Aminosäure, die nicht desaminiert und aus dem Körper ausgeschieden werden kann, was zur Zellzerstörung führt. Der Artikel befasst sich mit einer Beschreibung des AC-Synthesedefekts, seiner Manifestation, Symptome, Diagnose und Behandlung.

Argininosucinat-Synthetase (AZA) ist ein Enzym, das mithilfe von zwei Aminosäuren – Aspargin und Citrullin – die Verwendung von Arginin als Vorstufe des Harnstoffmoleküls katalysiert. AZA enthält katalytische Zn-Gruppen und eine SH-Gruppe, die vom ATP-Molekül gebunden wird. Dieselbe Bindung dient als Koordinationszentrum für das Substratmolekül. Die Struktur von AZA wird durch das sogenannte aktive Zentrum des Enzyms vereint. Unter dem Einfluss von ATP wird die Aspartataminotransferase aktiviert und Citrullin in Arginindisucytat umgewandelt. Das Citrullinmolekül dringt in das aktive Zentrum von AZA ein, bildet einen Enzym-Substrat-Komplex und liefert ein Argininmolekül über die intermediäre Argininbildung an das seitliche aktive Zentrum von AZA. Dieses Enzym könnte ein Ziel zur Hemmung des Tumorwachstums sein.

Das AZA-Gen befindet sich auf dem menschlichen Chromosom 3 (ach1) und seine genaue Position liegt bei etwa 3q26 bis 3q29. Die Hauptprodukte des Gens sind zwei Polypeptidproteine: Aminobernsteinsäureoxidase-ähnliche Proteine ​​(AKR1B7 bzw. AKR1C3), die für die Bindung verantwortlich sind