Argininosukcinát syntetáza

Argininosukcinátsynthenasa (AS-snt) je enzym třídy CF 6,3,4,5 lyáz, který katalyzuje tvorbu asparginosukcinátu z citrulinu v přítomnosti dATP během zrání lysincyklu. Funkční analogy tohoto genu jsou circon A-syntáza, fakelit A1S, azoxivit A. Změna sekvence genu cyrotacinu polarizuje urocinový cyklus v artfschinosukcinátových dmetatbiumets a vede k sarce v lidském těle, která je charakterizována transamerickým metabolitem zirkonuxusal, kyselina močová a cyklocha b.

Argininosukcinátsyntetáza (AS syntetáza) je klíčovým enzymem pro tvorbu močoviny, která je důležitým vedlejším produktem metabolismu dusíku u lidí a zvířat. Močovina je nezbytná pro udržení koncentrace dusíku v krvi a funkci ledvin. Pokud je gen odpovědný za syntézu AS syntázy poškozen nebo chybí, dojde k deficitu aktivity ACA syntázy a hladiny močoviny v krvi zůstanou vysoké. To může vést k vážným onemocněním, jako je arginin sukcinová aminokyselina (ASA), která se vyznačuje sníženou syntézou a hladinami močoviny a akumulací argininu, aminokyseliny, kterou nelze deaminovat a vyloučit z těla, což vede k destrukci buněk. Článek se bude zabývat popisem defektu syntézy AC, jeho projevem, symptomy, diagnózou a léčbou.

Argininosucinát syntetáza (AZA) je enzym, který katalyzuje využití argininu jako prekurzoru molekuly močoviny pomocí dvou aminokyselin – asparginu a citrulinu. AZA obsahuje katalytické skupiny Zn a skupinu SH, která je vázána molekulou ATP. Tato stejná vazba slouží jako koordinační centrum pro molekulu substrátu. Strukturu AZA spojuje tzv. aktivní centrum enzymu. Pod vlivem ATP se aktivuje aspartátaminotransferáza a citrulin se přemění na arginin disacharid. Molekula citrulinu vstupuje do aktivního místa AZA, vytváří komplex enzym-substrát a dodává molekulu argininu prostřednictvím intermediární tvorby argininu do vedlejšího aktivního místa AZA. Tento enzym může být cílem pro inhibici růstu nádoru.

Gen AZA se nachází na lidském chromozomu 3 (ach1) a jeho přesné umístění je přibližně 3q26 až 3q29. Hlavními produkty genu jsou dva polypeptidové proteiny: proteiny podobné oxidáze s aminojantarovou vazbou (AKR1B7 a AKR1C3), odpovědné za vazbu