La astenia total (astenia total) es una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por debilidad muscular grave, hipotensión y alteración de la formación de tejido conectivo.
La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento o en la primera infancia. Hay hipotonía muscular general, disminución de la fuerza muscular y luxaciones articulares. El niño comienza a levantar la cabeza, a sentarse, a pararse y a caminar hasta tarde. Deformidades características del tórax, escoliosis, aracnodactilia.
La causa de la astenia total son las mutaciones en los genes COL3A1, COL5A1, COL5A2, colágeno tipos 1 y 3, que son responsables de la formación del tejido conectivo.
Sinónimos: astenia congénita general, enfermedad asténica, síndrome de Stiller.
El tratamiento de la astenia total es sintomático: fisioterapia, terapia de ejercicios, corrección ortopédica. El pronóstico es generalmente desfavorable debido a su curso progresivo.
La astenia total es una enfermedad rara y compleja que se caracteriza por fatiga general, debilidad y bajo nivel de actividad. Esta afección puede ocurrir en personas de cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en niños y adolescentes.
Las causas de la astenia pueden variar, incluidos factores genéticos, exposiciones ambientales, infecciones, lesiones y ciertos problemas médicos como trastornos de la tiroides o de la glándula suprarrenal.
Los síntomas clínicos de la astenia pueden incluir pérdida de apetito, dolor de cabeza, fatiga, mareos, disminución de los niveles de energía, alteraciones del sueño, disminución de la atención y concentración, cambios de humor y algunos pacientes pueden experimentar fiebre y pérdida de peso.
El diagnóstico de astenia total puede requerir un examen completo por parte de un médico. En primer lugar, es necesario determinar la causa de la enfermedad; esto puede requerir análisis de sangre y orina adicionales, así como consultas con otros especialistas.
El tratamiento de la astenia total es complejo y puede incluir terapia farmacológica, cambios en el estilo de vida,
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